Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene ABCC6, caratterizzata da mineralizzazione e frammentazione delle fibre elastiche in particolare di: cute (papule giallastre), retina (lacerazione della membrana sottoretinica di Bruch,emorragie retiniche, calo del visus), sistema cardiovascolare (ictus cerebri, infarto del miocardio, claudicatio intermittens) e microcalcificazioni parenchimali. La prevalenza è stimata tra 1:25.000 e 1:10.000 senza predilezione geografica o razziale. Riportiamo il caso clinico di un paziente affetto da nefrocalcinosi (NC) e PXE.
Uomo di 40 anni, normofunzione renale (eGFR 118 ml/min CDK-EPI), riscontro occasionale di eritrocituria e proteinuria (200 mg/ 24 h) da circa un anno. Anamnesi familiare positiva per PXE (le due sorelle). Ecografia renale: presenza in sede bilaterale di numerose immagini iperecogene come da microcalcificazioni a livello della porzione corticale e del seno suggestive di NC, confermate anche all’indagine tomografica assiale computerizzata. Negativi: ricerca di sangue occulto nelle feci, urinocoltura, ANA, ENA, ANCA C3, C4 ed IgG, IgA ed IgM, catene leggere libere sieriche ed urinarie e anticoagulante lupico. In range: calcemia 2,33 mmol/L, fosforemia 3 mg/dl, PTH 26.1 pg/ml, calciuria 3,63 mmol/24h, fosfaturia 0.78 g/24h. Citologia urinaria: cellule uroteliali nei limiti di norma. Fundus oculi: strie angioidi retiniche. Ecocolor-doppler cardiaco: ispessimento di tipo mixomatoso dei lembi mitralici. Nessuna lesione cutanea. Analisi genetica molecolare: mutazioni del gene ABCC6. (Fig. 1)
In letteratura sono riportati pochi casi clinici di nefrocalcinosi in pazienti affetti da PXE. Pertanto è difficile stabilire un’associazione certa o casuale tra le due condizioni patologiche. Sarebbe auspicabile nei casi di nefrocalcinosi escludere la secondarietà ad una malattia genetica come il PXE, altresì in presenza di diagnosi di PXE sarebbe indicato uno studio ecografico renale per la ricerca di microcalcificazioni.
