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Malattie rare

La Troponina T ad alta sensibilità nella malattia di Fabry: associazioni con danno d'organo renale e cardiaco

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Razionale

Non sono finora disponibili studi relativi al significato clinico della troponina T ad alta sensibilità (TnThs) nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Lo scopo del nostro studio è indagare la relazione tra livelli sierici di TnThs con il danno d’organo renale e cardiaco, in pazienti affetti da malattia di Fabry.

Casistica e Metodi

Diciannove pazienti adulti (5 maschi, 14 femmine) con diagnosi genetica di malattia di Fabry, clinicamente stabili, sono stati suddivisi in 2 gruppi, sulla base dei valori sierici di TnThs, usando come valore di cut-off il 99° percentile di una popolazione sana di riferimento (14 ng/L). I pazienti sono stati sottoposti ad ecocardiogramma transtoracico (con il calcolo di: diametro atriale sinistro, spessore del setto interventricolare, massa cardiaca indicizzata, geometria ventricolare e funzione diastolica), dosaggio sierico di creatinina con calcolo di eGFR (CKD-EPI), dosaggio di NT-proBNP e dosaggio del rapporto ACR urinario. I dati presentati in tabella sono espressi come media +/- deviazione standard per le variabili continue, in numero assoluto per le variabili categoriche. Le variabili continue sono state analizzate secondo il T-test di Student per gruppi indipendenti.

Risultati

Valori di TnThs ≥ 14 ng/L sono significativamente associati a peggiore funzione renale, valori piu' elevati di NT-proBNP, maggiore massa cardiaca con maggiore tendenza alla geometria concentrica e peggiore funzione diastolica.

Conclusioni

Elevati livelli di TnThs sono indice della presenza di coinvolgimento renale e cardiaco nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Livelli sierici piu' elevati di TnThs sembrano essere correlati ad una maggiore severità clinica della malattia.

Pieruzzi F(1), Salerno F(1), Di Giacomo A(1), Binaggia A(1), Torti G(2), Fabbrini P(2), Genovesi S(1), Stella A(1)
((1)Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Monza e Clinica Nefrologica, Ospedale San Gerardo di Monza; (2)Clinica Nefrologica, Ospedale San Gerardo di Monza)
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