La vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale (RVCL) è una rara sindrome ereditaria autosomica dominante caratterizzata da lesioni ischemiche cerebrali sottocorticali talora con aspetti pseudotumorali e retinopatia progressiva. E’causata da mutazioni del gene TREX1 codificante l’enzima 3’->5’ DNA esonucleasi.
Descriviamo il caso di un paziente di anni 30, ricoverato presso il nostro reparto per cefalea, calo del visus, grave ipertensione (250/150 mmHg), proteinuria (2,6 g/24h) ed insufficienza renale (creatininemia 2,5 mg/dl). Test di autoimmunità (ANA, aDNA, ANCA, APL, C3, C4) negativi. La biopsia renale ha dimostrato un quadro di microangiopatia trombotica (TMA). Le indagini genetiche per mutazioni dei fattori del complemento (CFH, CFI, MCP) e ADAMTS13 sono risultate negative. Il paziente è stato dimesso con diagnosi di nefroangiosclerosi maligna con funzione renale stabile (creatinina 2 mg/dl) e ipertensione arteriosa controllata con terapia multifarmacologica.Nel corso di 10 anni di follow-up il paziente sviluppava un’emisindrome sinistra con un quadro radiologico indicativo di lesioni encefaliche multifocali ischemiche, necrosi bilaterale delle teste del femore e dell’omero dx, aumento di γGT e fosfatasi alcalina.
Lo studio genetico ha rivelato la presenza di una mutazione de novo eterozigote T270fs del gene TREX1 comportante una variazione della regione C-terminale dell’enzima. Viene posta diagnosi di RVCL con interessamento renale, osseo e epatico.
Il nostro caso illustra il carattere multisistemico della vasculopatia associata alla mutazione del gene TREX1. L’interessamento renale, riportato in letteratura solo in 2 ceppi familiari di RVCL, nel nostro caso ha costituito la sindrome d’esordio con caratteristiche reminiscenti l’ipertensione maligna e ha preceduto di 5 anni i sintomi neurologici.
