La calcolosi renale è una malattia principalmente dell'adulto, che colpisce, nella nostra nazione, oltre il 5% delle persone nel corso della vita. In un giovane, come nel caso qui presentato, la ricerca di una causa genetica è fondamentale e può portare ad una terapia mirata.
Case report.
Paziente di 17 anni, giunto all’attenzione nefrologica per coliche renali dall’età di 10 anni; mai espulsi calcoli.In anamnesi: familiarità per calcolosi e gotta (nonno materno, prozio materno, cugino di II grado). Dall’età infantile tonsilliti recidivanti, con episodi di artrite intermittente, ASLO elevata e fattore reumatoide patologico; HLA-B27 genotipo negativo, Abanticitrullina negativi.
Agli accertamenti nefrologici: creatinina 0,9 mg/dl, proteinuria 24 h 0,09 gr/die, calcio 9,8 mg/dL fosforo 3,8 mmol/L, iperuricemia (15,4 mg/dl) con uricuria 1120 mg/24h. All’esame urine segnalata presenza di cristalli di acido urico.
La presenza di iperuricemia severa con normale escrezione di urato, e la storia familiare del paziente, sono suggestive per una forma ereditaria monogenica X-linked. Il test enzimatico ha consentito di diagnosticare un deficit parziale di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HPRT), conosciuto come sindrome di Kelley-Seegmiller; il test genetico è attualmente in corso (particolare complessità dovuta alla identificazione sinora di più di 300 mutazioni differenti). All’ecografia renovescicale riscontro di iperecogenicità peripiramidale suggestiva per iniziale nefrocalcinosi (aspetto aspecifico, che si correla con la presenza di alterazioni tubulari multiple).
La correlazione tra nefrocalcinosi ed iperuricuria, ancorchè segnalata in casistiche relative ai neonati pretermine, è ancora da chiarire. Il paziente è stato trattato sequenzialmente con rasburicasi ed allopurinolo, allo scopo di ridurre l’uricemia e di conseguenza prevenire i depositi intrarenali e tissutali di urato.
Il caso presentato sottolinea l’importanza del riconoscimento clinico delle forme genetiche di calcolosi, anche rare, al fine di avviare un trattamento tempestivo per prevenire l’evoluzione del danno renale e la morbidità a lungo termine.
