Giunge in ambulatorio di Nefrologia paziente di 19 anni: all’anamnesi fisiologica il dato saliente è l’assenza di menarca; anamnesi patologica remota sostanzialmente muta. La Paziente riferisce infezioni delle vie urinarie recidivanti, talvolta associate ad ematuria macroscopica, raramente ad iperpiressia. Gli esami di funzionalità renale sono nella norma (GFR sec. MDRD 89.7 ml/min). La Paziente viene quindi sottoposta ecografia dell’apparato urinario che evidenzia loggia renale sinistra disabitata con ectopia renale sinistra-destra con fusione tra polo inferiore del rene superiore e polo superiore del rene inferiore ed extrarotazione completa del rene inferiore; entrambi i reni sono peraltro sostanzialmente regolari per dimensioni ed ecostruttura parenchimale, con buona differenziazione delle componenti corticomidollari, assente dilatazione delle cavità calicopieliche e immagini litiasiche; vescica in asse, distesa, a pareti moderatamente ispessite, come da flogosi. Utero ed annessi non sono visualizzabili. La paziente viene pertanto inviata in visita ginecologica che evidenzia la presenza di vagina corta, ipoplasica, a fondo cieco e cervice uterina non visualizzabile; all'ecografia transvaginale presenza di entrambe le ovaie ma assenza di utero. Veniva pertanto posta diagnosi di Sindrome di Rokitansky Kuster-Hauser Mayer.
La Sindromedi Rokitansky è piuttosto rara, colpisce circa una donna su 4500 ed è caratterizzata da agenesia congenita dell’utero e spesso dei 2/3 superiori del canale vaginale; può essere associata o meno ad altre alterazioni quali malformazioni renali, vertebrali, ipoacusia e difetti cardiaci. L’eziologia non è nota ed esistono forme familiari trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta e ad espressività variabile.
Il caso clinico proposto deve far riflettere su quanto le malformazioni renali raramente siano entità nosologiche a sé stanti, ma come spesso coesistano malformazioni a carico di altri organi ed apparati, più spesso l’apparato genito-urinario inferiore femminile (utero ed annessi) e maschile (vescicole seminali, deferenti e prostata). L’ecografia, addominale, rappresenta un valido strumento di primo screening.
