I progressi nel campo della genetica ed il riconoscimento dell’importanza delle malattie rare hanno portato ad importanti cambiamenti nell’interpretazione delle patologie renali.
Lo scopo dello studio è stato quello di valutare prevalenza e caratteristiche dei pazienti con malattie genetiche e/o rare seguiti in un comune ambulatorio di Nefrologia (Ospedale San Luigi Gonzaga, Orbassano, Torino).
Sin dall’inizio dell’attività ambulatoriale è stato creato un archivio computerizzato contenente i dati di funzione renale (creatinina, GFR, proteinuria), le diagnosi ed i dati demografici di tutti i pazienti ambulatoriali.
Tra il 1° dicembre 2007 ed il 31 dicembre 2013 sono stati valutati 3803 pazienti: l’età media è relativamente elevata (mediana 64; range 2-102 anni), circa un terzo dei pazienti (35%) ha un GFR tra 60 e 90 ml/min (mediana 50 ml/min); l’ipertensione arteriosa ed il diabete sono responsabili del 28% delle nefropatie.
Sono stati identificati 338 pazienti affetti da malattia rara (9%); questa sottopopolazione presenta netta prevalenza del sesso femminile (57% vs 43%), legata soprattutto alla presenza di malattie autoimmunitarie; l’età media, nonostante un ampio range (2-89 anni), è sensibilmente più bassa (mediana di 45 anni, p<0,01; 38% dei pazienti tra i 20 ed i 40 anni); la funzione renale è migliore (mediana di GFR 71 ml/min) con un GFR>90 ml/min nel 30% dei casi. Le malattie più rappresentate sono quelle tubulo-interstiziali (32%; nefrocalcinosi in 99 pazienti), seguite da quelle glomerulari ed immunologiche (25%) e da quelle cistiche (21% ADPKD e 4% Cacchi e Ricci). Figura 1
Le malattie genetiche e/o rare sono in realtà più frequenti del previsto, interessando una porzione rilevante dei pazienti afferenti all’ambulatorio nefrologico (9%); il riferimento precoce deriva dalla crescente attenzione dei medici del territorio ed altri specialisti con cui è necessario instaurare una stretta collaborazione per coordinare al meglio la diagnosi e il trattamento in questa popolazione.
