La Sindrome di Alport è una nefropatia ereditaria prevalentemente X-linked, caratterizzata da ematuria glomerulare persistente , insufficienza renale e anomalie ultrastrutturali della membrana basale glomerulare. Può essere associata a deficit uditivi di tipo neurosensoriali e/o alterazioni oculari.
P.N., uomo di 62 anni, con elevati valori di creatinina. Anamnesi familiare: una cugina di 1° grado deceduta per complicanze post-trapianto renale; un figlio con diagnosi istologica di “Malattia delle Membrane Sottili”; una sorella con microematuria. Agli esami ematochimici: creatinina 1,8 mg/dl; microematuria, proteinuria 2,3 g/24 h, autoanticorpi e complemento nella norma. Non è stato possibile effettuare diagnosi istologica per le ridotte dimensioni dei reni , ma abbiamo sottoposto il paziente a valutazione audiologica ed oculistica con riscontro di “Ipoacusia neurosensoriale bilaterale più accentuata per le frequenze acute” e “Drusen sparsi al polo posteriore della retina”.
Nel sospetto di una S. di Alport è stata effettuata valutazione genetica con riscontro di una mutazione in eterozigosi nell’esone 13 del gene COL4A4. L’insieme delle caratteristiche cliniche e dell’albero genealogico sono suggestive di Sindrome di Alport autosomica dominante.
La Sindrome di Alport è caratterizzata da mutazioni del collagene di tipo IV.L’80% dei casi è X-linked, il 15% dei casi autosomico recessivo e solo il 5 % dei casi ha una ereditarietà di tipo autosomico dominante.La lesione istologica della S. di Alport può essere rappresentata dal solo assottigliamento della membrana basale glomerulare e pertanto essere identificata come “malattia delle membrane sottili”, sebbene le due patologie abbiano una prognosi differente. Il figlio del nostro paziente, infatti presentava questa diagnosi bioptica.
La Sindrome di Alport autosomica dominante è una rara variante della patologia classica, caratterizzata da una più lenta progressione verso l’IRC terminale. Una corretta diagnosi e prognosi devono sempre basarsi su indagini cliniche condotte su tutti i membri della famiglia e su un’ attenta valutazione dell’albero genealogico.
