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Malattie rare

Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di tipo I successiva a episodi di microangiopatia trombotica in corso di aSEU in fase di completa remissione, in trattamento con eculizumab.

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Razionale

La Sindrome Emolitico Uremica atipica (aSEU) è una microangiopatia trombotica (TMA) causata spesso da mutazioni di geni che codificano per le proteine regolatrici del complemento, attivata da situazioni trigger (infezioni, gravidanza). La mutazione del fattore H(CFH) è più frequente, con prognosi peggiore. E' caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, piastrinopenia e insufficienza renale acuta (IRA) da TMA con ESRD nel 60-70% dei casi ad un anno dalla presentazione, se non trattata.

Sono state segnalate associazioni della aSEU con la GN membranoproliferativa(GNMP).

Riportiamo il caso di una ventiquatrenne marocchina che ha sviluppato una GNMP in corso di aSEU.

Casistica e Metodi

La paziente ha presentato il primo episodio di aSEU nel 2010, trattato con 11 sedute di plasmaexchange(PE) con completa remissione. Nel 2012 (17°settimana di gravidanza) riacutizzazione di malattia con TMA e IRA. Agli studi genetici mutazione omozigote del CFH.Trattata durante la gravidanza con 31 sedute di PE, con parziale remissione della malattia e poi con eculizumab (I° segnalazione al mondo di utilizzo in gravidanza) con completa remissione della malattia, parto a termine, neonato sano, senza effetti collaterali.

Risultati

Per la persistenza di proteinuria(2-3 g/die) e microematuria dopo 12 mesi dal parto, senza segni di attivazione della TMA, abbiamo effettuato una biopsia renale che ha mostrato un quadro di GNMP con depositi elettrondensi a sede subendoteliale (C3,IgM,C1q) senza segni di TMA.

Conclusioni

La nostra esperienza conferma che la aSEU da mutazione del CFH può essere trattata efficacemente con la PE, ma solo il trattamento con ECU porta a remissione completa e duratura ed è sicuro anche in gravidanza e allattamento.

La comparsa di una GNMP a notevole distanza dall'esordio clinico e dopo la remissione completa e prolungata della TMA conferma la possibilità di associazione delle due malattie che potrebbero riconoscere una comune via patogenetica da anomala attivazione del complemento, indicando eculizumab anche nel trattamento della GNMP.

Rigotti A, Cerretani D, De Giovanni P, Flachi M, Grimaldi D, Montevecchi M, Moschella MR, Nigrisoli E*, Preda P**
(UOC Nefrologia e Dialisi di Rimini - AUSL della Romagna; *UOC Anatomia e Istologia Patologica di Cesena - AUSL della Romagna; **Anatomia Patologica Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - Bologna)
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