Lisozima (ly) è un enzima batteriolitico di 14kDa prodotto dai monociti leucociti. 6 mutazioni di ly sono associate ad amiloidosi sistemica (Aly). In questo studio sono presentati un caso di Aly e una revisione sistematica della letteratura.
La ricerca elettronica è stata effettuata sui MedLine ed EMBASE tramite i temini: lysozyme, amyloidosis, amyloid. Sono stati inclusi gli studi clinici con dati disaggregati.
Il probando è un maschio di 56 anni affetto da ipertensione, cirrosi-HCV, adenosplenomegalia, sindrome nefrosica con progressione verso IRC terminale. La biopsia renale ha mostrato un quadro di amiloidosi AA- e AL-negativo, l’immunofluorescenza ha mostrato un diffuso deposito parenchimale di ly. L’analisi genetica ha identificato il polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP) W64R nel gene ly.
La ricerca elettronica ha prodotto 332 risultati, ne sono stati selezionati 13 con dati di 55 pazienti. Mutazioni frequenti sono W64R e D67H descritte in 23 e 21 ( 6 e 4 famiglie rispettivamente). Altri SNP sono descritti in singole famiglie (6 pazienti I56T, 3 F57I, 1 Y54N); in un caso vi sono due SNP non associati singolarmente ad Aly (W112R e T70N). Le manifestazioni cliniche sono eterogenee e non correlano con gli SNP (p>0.2); i pattern familiari indicando il coinvolgimento di altri fattori ereditari (p<0.05).
32 (58.2%) pazienti hanno sviluppato IRC, 21 hanno necessitato di terapia sostitutiva. 6 pazienti sono stati sottoposti a trapianto renale con buon esito. Il coinvolgimento gastroenterico è riportato in 15 casi (27.3%), quello epatico in 9 (16.4%), sintomi sono: diarrea, dispepsia, malassorbimento. La rottura epatica (7 casi) necessita di trapianto epatico d’urgenza. Altri sintomi sono: sindrome sicca, cardiomiopatia, dermatosi, adenosplenomegalia, rottura linfonodale. Coinvolgimento istologico è descritto nel midollo ematopoietico, polmone, tiroide, surreni. Sono descritti casi asintomatici.
ALy è una amiloidosi sistemica familiare autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. L’IRC è il sintomo più frequente.
