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Malattie rare

MACROEMATURIA POST-FARINGITE: TALVOLTA SPIA DI GLOMERULONEFRITE RARA

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Razionale

Le glomerulonefriti (GN) ipoC3 pediatriche sono soprattutto post-infettive, con normalizzazione del complemento entro 4-8 settimane. In caso di C3 persistentemente basso, altre  più rare GN devono prendersi in considerazione.

Casistica e Metodi

FC 12 anni si ricovera per macroematuria da due giorni, preceduta da faringite 2 settimane prima. PA 133/73 mmHg. Esami ematochimici: TAS 830U/L, C3 9mg/dl; funzione renale, indici di flogosi e proteine nella norma. Proteinuria 1.5g/24h. Al 15°giorno persisteva ipoC3 (12mg/dl). Eseguiti ANCA, ANA, nDNA negativi. Dopo 8 settimane di persistente ipocomplementemia, microematuria e proteinuria (1g/24h). si eseguiva biopsia renale. 

Risultati

L’esame istologico alla microscopia ottica mostrava membrane basali glomerulari (MBG) ispessite con aspetto nastriforme per deposizione di materiale intensamente PAS positivo. All’immunofluorescenza: C3(4+) e C1q(2+) a livello delle MBG e del mesangio con aspetto granulare e delle membrane basali tubulari.

Alla microscopia elettronica si osservava la presenza di caratteristici depositi elettrondensi a livello delle MBG. Veniva posta diagnosi di glomerulonefrite a depositi densi (DDD),  Successivamente il test di attivazione del complemento (dosaggio sC5b-9) su plasma freddo, risultava incrementato (545ng/ml; vn127-303). L’analisi genetica per MCP, C3, CFH, CFB e CF non evidenziava alcuna mutazione.

Conclusioni

DDD è una glomerulopatia molto rara con prevalenza di 2-3:1 milione di popolazione generale; esordisce generalmente tra i 5 ed i 15anni. Insieme alla glomerulapatia da C3 (GNC3), rientra nelle Glomerulopatie associate ad alterazioni del C3. Tuttavia, nella C3GN vi è una maggiore attivazione della via alternativa mediante C5-convertasi, mentre nella DDD mediante C3-convertasi. Inoltre nella C3GN i depositi di C3 sono maggiormente paramesangiali e subepiteliali, nella DDD interessano principalmente la lamina media della MBG. Prognosticamente, la DDD ha una progressione più rapida, probabilmente per maggiore quantità di depositi di C3 a livello renale rispetto alla C3GN.

Il trattamento si avvale di immunosoppressori. Recentemente è stato proposto l’uso dell’Eculizumab, ab-monoclonale che inibisce selettivamente l’attivazione del complesso C5b9.

 

Dominique De Vivo(1), Giovanni Conti(1), Domenico Santoro(2), Agata Vitale(1), Michele Buemi(2), Carmelo Fede(1)
((1)UO Nefrologia e Reumatologia Pediatrica con Dialisi, (2)UO Nefrologia e Dialisi, AOU G Martino, Messina)
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