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Malattie rare

Coliche renali in un adolescente: troppo presto per una calcolosi "classica"? Case report

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Introduzione

La presenza di coliche renali in pazienti adolescenti rappresenta una condizione non infrequente; tali quadri vengono sovente gestiti e trattati in maniera estemporanea, al verificarsi dell'acuzie, al pari dell'adulto.

Tuttavia l'età giovane dei pazienti deve mettere in allarme per quanto riguarda la possibilità che non si tratti di forme di calcolosi "classica" bensì di situazioni più complesse, meritevoli di un approfondimento diagnostico in senso nefrologico, anche nell'ottica di instaurare un trattamento causale tempestivo al fine di migliorare la prognosi renale a lungo termine.

Una accurata anamnesi familiare, la possibilità di una diagnostica strumentale ecografica mirata e la presenza di una collaborazione multispecialistica in affiancamento allo screening ematourinario della calcolosi, consentono di inquadrare correttamente e trattare forme di calcolosi di origine metabolica ereditaria che sarebbero altrimenti rimaste misconosciute, come nel caso riportato.

Case report

Paziente di 17 anni, giunto all’attenzione nefrologica per coliche renali dall’età di 10 anni; mai espulsi calcoli.

In anamnesi: familiarità per calcolosi (nonno materno) e gotta (nonno materno, prozio materno, cugino di II grado) - Figura 1 

Dall’età infantile tonsilliti recidivanti, con episodi di artrite intermittente con ASLO elevata e fattore reumatoide patologico; HLA-B27 genotipo negativo, Ab anti citrullina negativi.

Agli accertamenti nefrologici: normofunzione renale (creatinina 0,9 mg/dl, azotemia 19 mg/dl, proteinuria 24 h 0,09 gr/die), calcio 9,8 mg/dL fosforo 3,8 mmol/L, emocromo e transaminasi di norma, iperuricemia (15,4 mg/dl) con uricuria 1120 mg/24h. All’esame urine segnalata presenza di cristalli di acido urico.

La presenza di iperuricemia severa con normale escrezione di urato, e la storia familiare del paziente,  sono suggestive per una forma ereditaria monogenica X-linked (deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HPRT) oppure iperattività della fosforibosil-difosfato sintetasi).

Il test enzimatico ha consentito di diagnosticare un deficit parziale di HPRT, conosciuto come sindrome di Kelley-Seegmiller; il test genetico è attualmente in corso (particolare complessità dovuta alla identificazione sinora di più di 300 mutazioni differenti).

All’ecografia renovescicale riscontro di iperecogenicità peripiramidale suggestiva per iniziale nefrocalcinosi (aspetto aspecifico, che si correla con la presenza di alterazioni tubulari multiple) - Figura 2

La correlazione tra nefrocalcinosi ed iperuricuria, ancorchè segnalata in casistiche relative ai neonati pretermine, è ancora da chiarire.

È stato intrapreso trattamento sequenziale con rasburicasi ed allopurinolo, allo scopo di ridurre l’uricemia e di conseguenza prevenire i depositi intrarenali e tissutali di urato.

Conclusioni

Il caso presentato sottolinea l’importanza di una particolare sorveglianza e collaborazione multispecialistica nell'ambito della calcolosi in età adolescenziale, poichè il riconoscimento clinico di queste rare forme di alterazione del metabolismo delle purine (e di altre forme di calcolosi ereditaria) consente l'avvio di un trattamento tempestivo per prevenire l’evoluzione del danno renale e la morbidità a lungo termine.

Bibliografia

- Sakhaee K. Epidemiology and clinical pathophysiology of uric acid kidney stones. J Nephrol. 2014 Feb 5.

- Salerno A, Nappo SG, Matarazzo E, De Dominicis M, Caione P. Treatment of pediatric renal stones in a Western country: a changing pattern. J Pediatr Surg. 2013 Apr;48(4):835-9.

- Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome.Orphanet J Rare Dis. 2007 Dec 8; 2:48

- Saigal R, Chakraborty A, Yadav RN, Prashant RK. Partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome). J Assoc Physicians India. 2006 Jan;54:49-52.

release  1
pubblicata il  27 settembre 2014 
da Federica Neve Vigotti¹, Marta Nazha¹, Martina Ferraresi¹, Elena Mongilardi¹, Priola Adriano², Andrea Veltri², Paola Mandich³, Piccoli Giorgina Barbara¹
(¹Nefrologia, ASOU San Luigi Gonzaga, Università di Torino; ²Radiologia, ASOU San Luigi Gonzaga, Università di Torino; ³Dipartimento di Genetica, Università di Genova)
Parole chiave: calcolosi uratica, malattie rare, nefrocalcinosi
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