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Malattie rare

Glomerulopatia da lipoproteine: caratterizzazione molecolare di tre pazienti italiani non consanguinei

poster

Razionale

La glomerulopatia da lipoproteine (GL) è una rara malattia glomerulare che colpisce soprattutto i pazienti Asiatici e tra questi principalmente soggetti di etnia giapponese, legata a rare mutazioni genetiche APOE che determinano anomalie strutturali delle Apolipoproteine E, il loro accumulo nel sangue e la formazione di “trombi” di lipidi nelle anse capillari glomerulari. Lo studio mostra la caratterizzazione molecolare di tre pazienti maschi non consanguinei.

Casistica e Metodi

Abbiamo sequenziato il gene APOE nei tre pazienti e nei loro familiari e determinato l’aplotipo co-segregante con la mutazione APOE. Abbiamo,inoltre, sequenziato altri geni e verificata la distribuzione dei comuni SNP, noti per essere coinvolti nel metabolismo delle lipoproteine.

Risultati

I tre pazienti maschi hanno mostrato i reperti clinici (proteinuria nefrosica,insufficienza renale progressiva, ipertensione arteriosa), biochimici ed istopatologici della GL. Tutti hanno mostrato di essere omozigoti per la mutazione APOE c.527 G>C, p. (Arg176Pro), predentemente riportata in due pazienti giapponesi.

Conclusioni

La sostituzione p.(Arg176Pro) nell’APOE è associata con la GL nei Caucasici. Comunque, come nei casi di altre rare mutazioni APOE riportate in altre popolazioni, tale mutazione è necessaria ma non sufficiente per lo sviluppo della malattia renale.

release  1
pubblicata il  27 settembre 2014 
da Antonio Pasquariello¹, Livia Pisciotta², Tiziana Sampietro³, Giovanna Pasquariello⁸, Pellegrino Masiello⁴, Matilde Masini⁴, Francesco Sbrana³, Mariarita Puntoni³-⁵, RobertoMiccoli ⁶, Sebastiano Calandra⁷, Stefano Bertolini²
(¹Sezione Dipartimentale Nefropatie Immuno-mediate, AOUP, Pisa; ²Dipartimento di Medicina Interna, Laboratorio di Genetica Molecolare dei Disordini della Lipoproteine, Università di Genova, Genova; ³Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Centro di Riferimento per la Diagnosi e la Terapia delle Dislipidemie Ereditarie, Pisa; ⁴Dipartimento di Ricerca Translazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia, Università di Pisa, Pisa ; ⁵CNR Instituto di Fisiologia Clinica, Pisa; ⁶Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione del Diabete e delle Malattie Metaboliche, Università di Pisa, Pisa; ⁷Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neurologiche, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena; ⁸Scuola di specializzazione in Nefrologia, Università di Pisa, Pisa)
Parole chiave: caratterizzazione molecolare, glomerulopatia da lipoproteine, lipoproteine
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