Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene ABCC6, caratterizzata da mineralizzazione e frammentazione delle fibre elastiche in particolare di: cute (papule giallastre), retina (lacerazione della membrana sottoretinica di Bruch,emorragie retiniche, calo del visus), sistema cardiovascolare (ictus cerebri, infarto del miocardio, claudicatio intermittens) e microcalcificazioni a livello dei principali parenchimi.
La prevalenza è stimata tra 1:25.000 e 1:10.000 senza predilezione geografica o razziale. (Chassaing 2005 [1] (full text)) (Astrid S. Plomp 2010 [2]).
Riportiamo il caso clinico di un paziente affetto da nefrocalcinosi e PXE.
Uomo di 40 anni con normofunzione renale (eGFR 118 ml/min CDK-EPI) viene inviato a visita nefrologica per riscontro di eritrocituria e proteinuria (200 mg/ 24 h) persistenti da circa un anno.
Anamnesi familiare: positiva per PXE (le due sorelle).
Esami di laboratorio: negativa è risultata la ricerca di sangue occulto nelle feci, urinocoltura, ANA, ENA, ANCA C3, C4 ed IgG, IgA ed IgM, dosaggio delle catene leggere libere sieriche ed urinarie e anticoagulante lupico. In range: calcemia 2,33 mmol/L, fosforemia 3 mg/dl, PTH 26.1 pg/ml, calciuria 3,63 mmol/24h, fosfaturia 0.78 g/24h.
Citologia urinaria: cellule uroteliali nei limiti di norma.
Ecografia renale: presenza in sede bilaterale di numerose immagini iperecogene come da microcalcificazioni a livello della porzione corticale e del seno suggestive di nefrocalcinosi, confermate anche all’indagine tomografica assiale computerizzata.(Fig. 1,2,3)
Fundus oculi: strie angioidi retiniche.
Ecocolor-doppler cardiaco: ispessimento di tipo mixomatoso dei lembi mitralici. Nessuna lesione cutanea.
Analisi genetica molecolare: riscontro di mutazioni del gene ABCC6.(Fig. 4)
In letteratura è descritto il riscontro ecografico di calcificazioni multiple nei pazienti affetti da PXE, a carico dei principali parenchimi quali: seno, testicoli, fegato, milza e pancreas, spesso in assenza di alcuna sintomatologia clinica.
Tuttavia il riscontro di calcificazioni parenchimali non è ancora ritenuto includibile tra i criteri diagnostici, a causa della scarsità di dati circa la sensibilità e specificità di tale reperto. (Astrid S. Plomp 2010 [2]) (J. La Russo 2008 [3]).
In letteratura sono riportati pochi casi clinici di nefrocalcinosi in pazienti affetti da PXE. Pertanto è difficile stabilire un’associazione certa o casuale tra le due condizioni patologiche.
Sarebbe auspicabile nei casi di nefrocalcinosi escludere la secondarietà ad una malattia genetica come lo PXE, altresì in presenza di diagnosi di PXE sarebbe indicato uno studio ecografico renale per la ricerca di microcalcificazioni.
[1] Chassaing N, Martin L, Calvas P et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. Journal of medical genetics 2005 Dec;42(12):881-92 (full text)
[2] Plomp AS, Toonstra J, Bergen AA et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. American journal of medical genetics. Part A 2010 Apr;152A(4):1049-58
[3] LaRusso J, Jiang Q, Li Q et al. Ectopic mineralization of connective tissue in Abcc6-/- mice: effects of dietary modifications and a phosphate binder--a preliminary study. Experimental dermatology 2008 Mar;17(3):203-7
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