L’amiloidosi è una malattia la cui deposizione di fibrille amiloidogeniche in tessuti diversi ne rende difficoltosa la diagnosi. In Nefrologia è la Biopsia renale, in pazienti con proteinuria nefrosica, a consentirne la diagnosi. Per ottimizzare la strategia terapeutica è necessaria l’accuratezza diagnostica e la tipizzazione dell’amiloide. In questo lavoro abbiamo applicato in pazienti con diagnosi occasionale di amiloidosi renale un protocollo di diagnosi e tipizzazione dell’amiloide.
In 3 anni (2011-2013) su 130 biopsie renali per proteinuria nefrosica in 20 pazienti (15,38%) veniva diagnosticata Amiloidosi (depositi di amiloide all’immunoistochimica ultrastrutturale) con positività per Rosso Congo a luce polarizzata del Grasso Periombelicale (GPO). In presenza della Componente monoclonale (IFE sierica e urinaria) si effettuava valutazione ematologica (PO+BOM+ ricerca di FLC siero)+ Rx sistemica ossea. In assenza di CM si procedeva con l’indagine genetica. In tutti si eseguiva l’indagine proteomica sul siero e sul GPO (fig.1).
Dei 20 pazienti 17 (85%) presentavano una CM. Di questi 17 pazienti 10 non presentavano una componente mielomatosa (BOM +PO con % di plasmacellule < 5%, assenza di lesioni osteolitiche) e venivano terapizzati con Bortezomib sc 1.3 mg/m2 giorni 1,4,8,11; Endoxan 200 mg/m2 orale giorni 1,8,15,22 e Desametasone 40 mg orale giorni 1,8,15,22 di ogni ciclo, ogni 21 giorni e per 9 cicli, mentre 7 avevano Mieloma+Amiloidosi e venivano terapizzati con Bortezomib sc 1.3 mg/ m2 giorni 1-4-8-11; Desametasone 40 mg orale giorni 1-2-3-4. Nei 17 pazienti l’indagine proteomica su siero e GPO confermava l’amiloidosi AL. In 3/20 (15%) non c'era la CM: 2 avevano la S.di Alzheimer e uno all’analisi genetica era positivo all’Apo II; 1 risultava positivo alla transtiretina.
Il pazienti con Amiloidosi che giunge in Nefrologia sono sempre più cospicui e sempre meno di pertinenza ematologica. Creare una Flow Chart diagnostica con cui inquadrare la patologia sistemica potrebbe consentirci di ottimizzare l’approccio terapeutico.
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