I pazienti con una nefropatia genetica rara spesso raggiungono l’uremia e il trapianto renale senza una corretta diagnosi e sono quindi esposti al rischio di sviluppare complicazioni inattese e talvolta severe, anche responsabili di perdita del graft.
Abbiamo analizzato retrospettivamente tutti i pazienti sottoposti a trapianto renale c/o il nostro Centro Trapianti con diagnosi incerta o ignota della loro nefropatia di base, focalizzandoci su quelli che hanno ricevuto una diagnosi di nefropatia genetica rara dopo il trapianto.
278/ 911pazienti (30.5%) non avevano una diagnosi certa della nefropatia di base: tra questi pazienti la prevalenza di nefropatie rare è stata del 4.32% (12/278), tra i quali erano presenti 2 casi di nefropatia da 2,8 diidrossiiadeninuria(2,8 DHA), 2 nefropatie associate a mutazione genica del gene HNF-1B (ciliopatia uremizzante ad andamento AD), 5 nefropatie associate a mutazione genica del gene UMOD (ciliopatia uremizzante ad andamento AD, 1 Malattia di Anderson-Fabry, 1 glomerlosclerosi focale e segmentaria (FSGS) ereditaria (INF2) e 1 sindrome di Senior-Loken. In tutti i casi, segni e sintomi della malattia erano già presenti in forma più o meno conclamata anni prima del trapianto. I due casi di nefropatia da 2,8 DHA sono entrambi recidivati, causando un’insufficienza renale acuta con rischio di perdita del trapianto.
I pazienti trapiantati senza una diagnosi di nefropatia di base sembrano pertanto essere una popolazione assai selezionata, in cui la presenza di malattie “rare” potrebbe “de facto” essere molto più comune dell’ atteso. Visto che anche una diagnosi dopo il trapianto può avere importanti ricadute sulla sopravvivenza di rene e del paziente oltre che sugli altri membri della famiglia, la possibilità di una nefropatia genetica rara dovrebbe essere tenuta in considerazione quando si tratta un paziente trapiantato senza una diagnosi certa di nefropatia di base.
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