Non sono finora disponibili studi relativi al significato clinico della troponina T ad alta sensibilità (TnThs) nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Lo scopo del nostro studio è indagare la relazione tra livelli sierici di TnThs con il danno d’organo renale e cardiaco, in pazienti affetti da malattia di Fabry.
Diciannove pazienti adulti (5 maschi, 14 femmine) con diagnosi genetica di malattia di Fabry, clinicamente stabili, sono stati suddivisi in 2 gruppi, sulla base dei valori sierici di TnThs, usando come valore di cut-off il 99° percentile di una popolazione sana di riferimento (14 ng/L) [1] (full text). È stato effettuato il dosaggio dell'NT-proBNP, della creatinina sierica con il calcolo dell'eGFR (CKD-EPI) e del rapporto albuminuria/creatininuria (ACR). I pazienti sono stati sottoposti ad ecocardiogramma transtoracico (con il calcolo di: diametro atriale sinistro, spessore del setto interventricolare, massa cardiaca indicizzata, geometria ventricolare e funzione diastolica). I dati presentati in tabella sono espressi come media +/- deviazione standard per le variabili continue, in numero assoluto per le variabili categoriche. Le variabili continue sono state analizzate secondo il T-test di Student per gruppi indipendenti. Le correlazioni tra le variabili continue sono state valutate tramite analisi di regressione lineare.
Valori di TnThs ≥ 14 ng/L sono significativamente associati ad una peggiore funzione renale con maggiore ACR, a valori piu' elevati di NT-proBNP, ad una massa cardiaca maggiore con tendenza alla geometria concentrica e ad una peggiore funzione diastolica. All'incrementare dei valori di TnThs si osserva un aumento degli indici di concentricità ventricolare sinistra (RWT), un aumento dello spessore del setto interventricolare ed una riduzione dei valori di eGFR.
Elevati livelli di TnThs sono indice della presenza di coinvolgimento renale e cardiaco nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Livelli sierici piu' elevati di TnThs sembrano essere correlati ad una maggiore severità clinica della malattia.
[1] Giannitsis E, Kurz K, Hallermayer K et al. Analytical validation of a high-sensitivity cardiac troponin T assay. Clinical chemistry 2010 Feb;56(2):254-61 (full text)
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