Login




Malattie rare

PREVALENZA INASPETTATAMENTE ELEVATA DI MALATTIE GENETICHE RARE NEI TRAPIANTATI DI RENE CON NEFROPATIA DI BASE SCONOSCIUTA

Questo Abstract è stato accettato come Poster. Clicca qui per visualizzare

Razionale

I pazienti con una nefropatia genetica rara spesso raggiungono l’uremia e il trapianto senza una corretta diagnosi e sono quindi esposti al rischio di sviluppare complicazioni inattese e talvolta severe.

Casistica e Metodi

Abbiamo analizzato retrospettivamente tutti i pazienti sottoposti a trapianto con diagnosi incerta o ignota della loro nefropatia di base, focalizzandoci su quelli che hanno ricevuto una diagnosi di nefropatia genetica rara dopo il trapianto.

Risultati

278/911pazienti (30.5%) non avevano una diagnosi certa della nefropatia di base: tra questi pazienti la prevalenza di nefropatie rare è stata del 4.32% (12/278), tra i quali erano presenti 2 casi di nefropatia da 2,8 diidrossiiadeninuria(2,8 DHA), 2 nefropatie associate a HNF-1B, 5 nefropatie associate a UMOD, 1 malattia di Fabry, 1 glomerlosclerosi focale e segmentaria (FSGS) ereditaria (INF2) e 1 sindrome di Senior-Loken. In tutti i casi, segni e sintomi della malattia erano già presenti anni prima del trapianto. I due casi di nefropatia da 2,8 DHA sono entrambi recidivati, causando un’insufficienza renale acuta con rischio di perdita del trapianto.

Conclusioni

I pazienti trapiantati senza una diagnosi di nefropatia di base sembrano pertanto essere una popolazione assai selezionata, in cui la presenza di malattie “rare” potrebbe “de facto” essere molto più comune dell’ atteso. Visto che anche una diagnosi dopo il trapianto può avere importanti ricadute sulla sopravvivenza di rene e del paziente oltre che sugli altri membri della famiglia, la possibilità di una nefropatia genetica rara dovrebbe essere tenuta in considerazione quando si tratta un paziente trapiantato senza una diagnosi certa di nefropatia di base.

Quaglia M(1), Musetti C(1), Ghiggeri GM(2), Fogazzi GB(3), Settanni F(4), Boldorini RL(5), Lazzarich E(1), Airoldi A(1), Izzo C(1), Giordano M(6), Stratta P(1)
(1 Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Dipartimento di Medicina Traslazionale, Nefrologia e Trapianto di Rene, Novara 2Ospedale “G. Gaslini”, Divisione di Nefrologia e Laboratorio di patofisiologia dell’uremia, Genova 3Fondazione IRCCS “Ospedale Maggiore-Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena”, Unità di Nefrologia, Dialisi e Trapianto di Rene, Milano 4Univeristà di Torino, Unità di Endocrinologia e Malattie Metaboliche, Torino 5Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Dipartimento di Scienze Mediche, Novara 6 Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Laboratorio di Genetica Umana, Novara )
Non sono presenti commenti
Figure
Realizzazione: TESISQUARE®

Per assistenza scrivere al Supporto Tecnico