La aHUS è caratterizzata da microangiopatia trombotica, anemia emolitica, trombocitopenia e interessamento renale. Fra le patologie associate a aHUS si riconoscono le malattie autoimmuni (LES, Sclerodermia), ma è descritta anche una associazione con diverse glomerulopatie. Solo raramente questa associazione è stata considerata in corso di Nefropatia IgA.
Scopo del nostro studio è raccogliere tutti i casi consecutivi di pazienti con aHUS e Nefropatia IgA associate per definire meglio l’inquadramento clinico e laboratoristico di queste forme.
Sono stati raccolti in senso prospettico tutti i pazienti con documentata emolisi secondaria ad aHUS con associata Nefropatia IgA osservati presso la UOC di Nefrologia di Parma.
Dal Marzo 2010 al Marzo 2015 sono stati diagnosticati 35 casi di Nefropatia IgA. Di questi 4/35 (11%) presentavano aHUS. In tutti e 4 i casi non si documentavano alterazioni della attività dell’ADAMTS13.
In 3/4 pazienti erano presenti segni di attivazione della via alterna del complemento (riduzione del C3 sierico). In 4/4 pazienti erano presenti, oltre a depositi di IgA, importanti depositi mesangiali di C3.
In 4/4 pazienti veniva documentata proteinuria severa e in 3 su 4 si osservava una progressione verso la dialisi (ESRD) nei 5 anni di follow up.
Le analisi genetiche documentavano in un caso una mutazione del CFH (SCR 9) predisponente alla aHUS. In altri 2 casi era presente un polimorfismo del CFH (H3/H3) fortemente associato a comparsa di aHUS. (Tabella 1)
La attivazione aberrante della via alterna del complemento è uno dei fattori noti causa di aHUS. La costante attivazione del complemento non adeguatamente controllata da fattori regolatori della via alterna potrebbe determinare nei pazienti con nefropatia IgA, una complicanza microangiopatica fino ad un quadro di conclamata aHUS. Trattare prontamente queste forme anche con i nuovi inbitori del complemento (Eculizumab) e/o con plasmaferesi potrebbe migliorare la prognosi renale.
