La sindrome emolitica uremica (SEU) è una malattia rara con un’incidenza di 3.7 - 11 casi/milione/anno. La diagnosi è basata clinicamente sulla presenza della classica triade laboratoristica anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia, danno renale acuto.
Esistono diverse varianti eziologiche di SEU con differenti modalità di presentazione, gestione, outcome. E' possibile che alcuni casi sfuggano alla diagnosi. Obiettivo dello studio è individuare i casi di probabile SEU che non hanno ricevuto una diagnosi formale e i motivi di ciò.
Studio osservazionale retrospettivo sui ricoverati presso un centro ospedaliero di 3°livello nel periodo di tempo compreso tra 01/01/2012 e 31/12/2014. Soggetti con sospetta SEU sono stati individuati definendo specifici criteri diagnostici laboratoristici di probabilità.
I set di criteri considerati, variamente combinati tra loro, sono stati:
- Creatinina>1.2 mg/dL + Piastrine<150,000 u/L + Emoglobina<10 g/dL
- Schistociti (presenti)
- Bilirubina indiretta>1 mg/dl + LDH>250 U/L
- Aptoglobina<10 mg/dL
- C3 o C4 (eseguiti)
La diagnosi di validazione veniva posta per concordanza dei criteri con specifico ICD (SEU, TTP, CID) o con l’effettuazione di Emodialisi e/o Plasma Exchange.
La popolazione presa in esame dallo studio comprendeva 500.230 pazienti.
La percentuale di pazienti con diagnosi di validazione è riportata in tabella. La prevalenza di casi con diagnosi validata di SEU è di 4 casi/milione, ma ben superiore è la prevalenza delle diagnosi di probabilità.
Le condizioni cliniche più frequenti in cui le diagnosi di probabilità si configurano sono: complicanze di trapianto di midollo, chemioterapia antineoplastica, leucemia mieloide cronica, cirrosi epatica.
I nostri dati mostrano che probabilmente la SEU e le microangiopatie trombotiche sono sottodiagnosticate. Sono infatti numerosi i casi in cui una diagnosi di probabilità non riceve approfondimento diagnostico (schistociti non ricercati). E’ possibile che i casi in cui una diagnosi ICD di SEU non viene posta siano le forme subacute nel contesto di patologie sistemiche.
