Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia genetica progressiva cronica, che porta circa la metà dei pazienti a raggiungere lo stadio terminale della malattia renale (ESRD) entro i 54-55 anni di età, con conseguente necessità di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT), dialisi o trapianto del rene.
Al fine di identificare i maggiori bisogni conoscitivi in tema di APKD abbiamo (5 nefrologi, un genetista, un urologo) stilato attraverso una sorta di consensus conference una lista di 15 items ritenuti prioritari almeno per gli specialisti
Successivamente si è voluta esplorare l’opinione su queste 15 priorità, in un campione selezionato di nefrologi attraverso interviste web-based. Il fine era quello di valutare se vi era una condivisione più ampia su specifici programmi educazionali mirati a soddisfare i bisogni conoscitivi dei clinici.
Sono stati scelti come campione della survey 147 centri con una expertise negli stadi precoci di malattia; tra questi, sono stati intervistati 74 nefrologi appartenenti a 64 centri, scelti tra Ospedali Generali (64%), Universitari/ IRCCS (20%), Cliniche private (11%), altro (5%).
Le aree geografiche di appartenenza erano: 41% Sud e isole, 28% Centro, 23% Nord Ovest, 8 % Nord Est.
I medici intervistati sono risultati essere Direttori (12%) o Responsabili (16%) di struttura, Dirigenti ad alta specializzazione (33%), Dirigenti di 1° livello (35%), altro (4%).
I nefrologi intervistati hanno dichiarato di aver seguito nell’ultimo anno una media di 28 pazienti.
I bisogni conoscitivi più rilevanti,i dentificati dagli intervistati, sono stati: il controllo pressorio e l’utilizzo di antiipertensivi, i criteri diagnostici, ADPKD in età pediatrica e in gravidanza, la terapia sostitutiva, il trattamento delle complicanze, la ricerca delle manifestazioni extrarenali e i marcatori prognostici di progressione.
Non sono state rilevate differenze tra i centri in base alla localizzazione geografica o al numero di pazienti seguiti.
In conclusione nonostante l’APKD non sia una malattia estremamente rara vi sono ancora molti aspetti che andrebbero chiariti e su cui si avverte anche da parte dei nefrologi un approfondimento culturale
