Login




Nefrologia clinica/Nefrologia pediatrica

Associazione tra polimorfismi della beta-adducina e dello scambiatore sodio/calcio NCX1 e sviluppo di Nefrite Lupica

poster

INTRODUZIONE

La ricerca genetica nell'ambito del lupus eritematoso sistemico (LES) è in rapido sviluppo e si fa strada l'idea di poter correlare determinati profili genetici con specifici sub-fenotipi clinici. Un altro filone di ricerca di base in progressiva ascesa sta invece rivelando la presenza di un legame tra la regolazione dell'equilibrio idrosalino e lo sviluppo di infiammazione e autoimmunità. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare se polimorfismi in geni come lo scambiatore sodio/calcio SCL8A1 (Solute Carrier Family 8 Member 1, noto anche come NCX1) e la beta-adducina (ADD2), noti per la loro capacità di influenzare la suscettibilità individuale all'ipertensione, potessero anche avere un impatto sulla funzione renale in una coorte di pazienti affetti da LES con e senza nefrite lupica (NL).

METODI

111 pazienti con LES (50 con LES senza nefrite, 55 con NL e 6 con semplici anomalie del sedimento urinario, SUA) 23 pazienti con sindrome di Sjögren (SJS) e 62 controlli sani (CS) sono stati genotipizzati per i seguenti polimorfismi a singolo nucleotide (SNP): NCX1 rs11893826 (NCX1a) e rs434082 (NCX1b) e ADD2 rs4984.

RISULTATI

I pazienti con genotipo CT ADD2 erano protetti dallo sviluppo di NL (Figura 1) e di interessamento cutaneo da LES (Figura 4). I genotipi ADD2 CC | NCX1a AA / AG sono stati associati alla presenza di anticorpi anti-cardiolipina (Figura 4). La frequenza relativa dell’allele A di NCX1a era significativamente maggiore nei pazienti con LES (Figura 2A) rispetto ai CS. In particolare il genotipo NCX1a AA era leggermente più frequente nei pazienti con lupus che nei CS (χ2 = 6.266; p = 0.044) e si associava ad un maggiore rischio di ricaduta (Figura 2B) e a più alti livelli di creatininemia nei pazienti con NL (Figura 2C). Pazienti NCX1b GG-positivi affetti da NL avevano maggiori probabilità di raggiungere la remissione completa (Figura 3). Il genotipo NCX1b GG | NCX1a GG si associava al coinvolgimento articolare (Figura 4).

CONCLUSIONE

Polimorfismi di ADD2 e NCX1 influenzano il rischio e le caratteristiche cliniche del LES e della NL, suggerendo un loro possibile ruolo nella regolazione dell'infiammazione sistemica e/o nella risposta locale al danno immuno-mediato.

release  1
pubblicata il  23 settembre 2015 
da Giuseppe A. Ramirez 1,2, Chiara Lanzani3, Enrica P. Bozzolo1, Laura Zagato3, Lorena Citterio3, Nunzia Casamassima3, Valentina Canti 1,2, Maria Grazia Sabbadini1,2, Patrizia Rovere-Querini 1,2, Paolo Manunta2,3 e Angelo A. Manfredi1,2
(1) U.O. Medicina Interna ad Indirizzo Immunologico Clinico, IRCCS Ospedale San Raffaele, via Olgettina 60, 20132, Milano; 2) Università Vita-Salute San Raffaele, via Olgettina 58, 20132, Milano: 3) U.O. Nefrologia, IRCCS Ospedale San Raffaele, via Olgettina 60, 20132, Milano)
Parole chiave: genetica, les
Non sono presenti commenti
Figure

Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.

Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.

Realizzazione: TESISQUARE®

Per assistenza scrivere al Supporto Tecnico