La sindrome emolitica uremica (SEU) è una malattia rara con un’incidenza di 3.7 - 11 casi/milione/anno (Michael M - 2009 [1]). La diagnosi è basata clinicamente sulla presenza della classica triade laboratoristica anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia, danno renale acuto (Mele C - 2014 [2]). Esistono diverse varianti eziologiche di SEU con differenti modalità di presentazione, gestione, outcome (Kaplan 1998) [3] (full text).È possibile che alcuni casi sfuggano alla diagnosi (Adler M 2014) [4]. Obiettivo dello studio è individuare i casi di probabile SEU che non hanno ricevuto una diagnosi formale e i motivi di ciò.
Studio osservazionale retrospettivo sui ricoverati presso un centro ospedaliero di 3°livello nel periodo di tempo compreso tra 01/01/2012 e 31/12/2014. Soggetti con sospetta SEU sono stati individuati definendo specifici criteri diagnostici laboratoristici di probabilità.
I set di criteri considerati, variamente combinati tra loro, sono stati:
La diagnosi di validazione veniva posta per concordanza dei criteri con specifico ICD (SEU, TTP, CID) o con l’effettuazione di Emodialisi e/o Plasma Exchange.
La popolazione presa in esame dallo studio comprendeva 500.230 pazienti.
La percentuale di pazienti con diagnosi di validazione è riportata in tabella (Figura 1). La prevalenza di casi con diagnosi validata di SEU è di 4 casi/milione, ma ben superiore è la prevalenza delle diagnosi di probabilità.
Le condizioni cliniche più frequenti in cui le diagnosi di probabilità si configurano sono: complicanze di trapianto di midollo, chemioterapia antineoplastica, leucemia mieloide cronica, cirrosi epatica.
I nostri dati mostrano che probabilmente la SEU e le microangiopatie trombotiche sono sottodiagnosticate. Sono infatti numerosi i casi in cui una diagnosi di probabilità non riceve approfondimento diagnostico (schistociti non ricercati). È possibile che i casi in cui una diagnosi ICD di SEU non viene posta siano le forme subacute nel contesto di patologie sistemiche.
[1] Michael M, Elliott EJ, Craig JC et al. Interventions for hemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura: a systematic review of randomized controlled trials. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation 2009 Feb;53(2):259-72
[2] Mele C, Remuzzi G, Noris M et al. Hemolytic uremic syndrome. Seminars in immunopathology 2014 Jul;36(4):399-420
[3] Kaplan BS, Meyers KE, Schulman SL et al. The pathogenesis and treatment of hemolytic uremic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 1998 Jun;9(6):1126-33 (full text)
[4] Adler M, Kremer Hovinga JA, Lämmle B et al. [Thrombotic thrombocytopenic purpura--an often missed diagnosis]. Revue medicale suisse 2014 Nov 26;10(452):2280-4
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