L’emofilia acquisita A è una patologia autoimmune rara (1.5 casi/106abitanti/anno) secondaria alla formazione di autoanticorpi inibenti il fattore VIII della coagulazione. Ha prognosi infausta se non diagnosticata e trattata. In alcuni casi è descritto un possibile coinvolgimento renale.
Studio retrospettivo monocentrico per valutare l’interessamento renale nei casi di Emofilia-A acquisita diagnosticati tra gennaio 2014 e febbraio2015 presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Trieste. Criteri d'inclusione: diagnosi di emofilia A acquisita. Analisi: tipo di presentazione, coinvolgimento renale, trattamento e risposta clinica. Dati espressi come media±DS.
Diagnosticati 4 casi (incidenza: 16 casi/106abitanti/anno) che all’ingresso presentavano: aPTT ratio 3.36±1.29, FVIII 2.25±2.06%, test di miscela per aPTT non-corretto e presenza di inibitore dosabile (metodo Bethesda); 2 maschi e 2 femmine, età media 75.25±13.6 anni, 2 presentavano IRC preesistente. Il 100% dei pazienti presentavano all’esordio macroematuria ed ematomi muscolari spontanei. Due pazienti (50%) presentavano IRA (creatinina 5.9±0.7mg/dL): uno a genesi ostruttiva (ematoma retroperitoneale) e l’altro pre-renale (sindrome emorragica); entrambi ricoverati in Nefrologia dove si diagnosticava emofilia A acquisita. Tutti i pazienti venivano trattati con concentrati di complesso protrombinico attivato (FEIBA/Baxter/CA/USA) e con terapia immunosoppressiva (steroide e ciclofosfamide e/o Rituximab) ottenendo la scomparsa degli autoanticorpi, della macroematuria e della sindrome emofilica. La terapia conduceva, nei due casi di IRA, a risoluzione della nefropatia con ritorno alla funzionale renale di base.
L’emofilia A acquisita è una patologia rara, probabilmente sotto diagnosticata, nella nostra casistica monocentrica infatti l’incidenza si è dimostrata 10 volte superiore a quella attesa. I nostri dati confermano che tale patologia è di interesse nefrologico perché molto frequentemente si presenta con macroematuria e può complicarsi con IRA nel 50% dei casi. La diagnosi precoce ha permesso, nella nostra esperienza la risoluzione del quadro emofilico e soprattutto la risoluzione della IRA dimostrando il ruolo centrale dello specialista nefrologo nella diagnosi e nel trattamento dell’Emofilia Acquisita con interessamento renale.
