Le porfirie sono malattie metaboliche, rare e quasi sempre ereditarie, causate dal deficit di uno degli enzimi deputato alla sintesi dell’eme. L’iperproduzione e l’accumulo di porfirine sono responsabili delle manifestazioni cliniche a carico del sistema nervoso periferico e della cute.
L’HFR è una tecnica dialitica che combina i processi di diffusione, convezione ed adsorbimento e consente di adsorbire selettivamente tossine di medio-alto peso molecolare e di reinfondere l’ultrafiltrato rigenerato. Descriviamo il caso di un paziente affetto da porfiria acuta trattato con dialisi HFR, allo scopo di evidenziare l’efficacia di tale metodica dialitica nella gestione di malattie da tossici circolanti.
Un uomo di 63 anni, in trattamento emodialitico trisettimanale dal 2011, manifesta clinica compatibile con porfiria acuta, confermata con test genetico nel 2014. Decidiamo di optare per il sistema integrato di emodiafiltrazione con dializzatore a doppia camera HFR, considerando che tale metodica consente di rigenerare l’ultrafiltrato del paziente attraverso una cartuccia di resina stirenica, che adsorbe selettivamente tossine di medio-alto peso molecolare, come le porfirine. Il paziente viene sottoposto a prelievi pre-HD e post-HD per il dosaggio delle porfirine ematiche.
I risultati rivelano una negativizzazione delle porfirine totali sieriche (< 0.004/L) dopo la seduta emodialitica, e la scomparsa dei segni clinici correlati alla tossicità delle porfirine(fotosensibilità, vesciche, fragilità della pelle con cicatrizzazione di zone esposte al sole ed iperpigmentazione postinfiammatoria, disturbi della motilità intestinale con dolori addominali associati, vomito, tachicardia, astenia, parestesie, dolore agli arti) già dopo la prima settimana di dialisi HFR (Figura 1a e 1b)
Questo case report documenta la remissione della porfiria acuta con trattamento emodialitico HFR. Si tratta del primo case report in cui si evidenzia l’efficacia dell’HFR nell’eliminazione delle porfirine circolanti, attraverso adsorbimento selettivo. E’ auspicabile un ampliamento della letteratura sull’impiego dell’HFR nella porfiria acuta e nelle malattie da tossici circolanti.
