Il coinvolgimento polmonare nell’amiloidosi è imputabile soprattutto alla forma sistemica a catene leggere e decorre per lo più in modo asintomatico. Esistono però anche forme di amiloidosi isolata del tratto respiratorio che si manifestano con quattro patterns principali: la forma parenchimale infiltrativa, rara perchè è usulmente associata all'amiloidosi sistemica; la forma parenchimale nodulare, che in genere non richiede trattamento; la forma tracheobronchiale (diffusa o nodulare) ed infine la forma pseudotumor che sia manifesta come una neoplasia.
Sono stati descritti poco più di 200 casi di amiloidosi primitiva tracheobronchiale. È importante escludere il coinvolgimento di altri organi ai fini prognostici e per la gestione del caso che comunque richiede un team multidisciplinare.
Il quadro broncoscopico può variare da una forma diffusa confluente a una forma con deposito nodulare. I sintomi di presentazione possono essere tosse, dispnea, emottisi oppure anche stridor. Nella grande maggioranza dei casi l'istologia rileva essere amiloidosi light-chain type.
L'occlusione quasi completa dell'albero tracheo bronchiale è rara.
Per i casi di amiloidosi tracheale isolata sintomatica vi sono varie opzioni terapeutiche con lo scopo di preservare la pervietà delle vie aeree e di prevenire l'ulteriore ricorrenza di deposito di amiloide: debulking broncoscopico ripetuto, fotocoagulazione laser, stenting, radioterapia, resezione segmentale tracheale, tracheostomia.
Le opzioni chirurgiche sono comunque limitate dal rischio emorragico data la natura friabile del deposito di amiloide e sono inoltre frequenti le stenosi post intervento che richiedono ulteriori procedure.
Vi sono esperienze limitate per quanto riguarda l'uso della radioterapia che può essere utile nei casi di masse voluminose dove la ricanalizzazione per via broncoscopica non sia possibile.(Numbere NK, 2014 [1]; Fiorelli A., 2013 [2] (full text), Ryu DH, 2014 [3] (full text)
Uomo di 73 anni, duplice trapianto di rene nel 2006 per nefrite interstiziale cronica, in terapia con mofetil micofenolato e tacrolimus; affetto da cardiomiopatia dilatativa ipocinetica su base valvolare. Da anni presente MGUS IgG lambda. Da fine 2013 lamenta episodi di dispnea da sforzo, astenia, anoressia. Declino del GFR (CKD IV) in assenza di proteinuria.
Nel febbraio 2014, in occasione di ricovero per broncopolmonite, una TAC evidenzia diffuso ispessimento della parete tracheale con calcificazioni (Figura 1 e 2); la broncoscopia mostra un infiltrato vegetante che interessa l’80% del lume tracheale, con mucosa diffusamente infiltrata a livello di trachea, carena ed emisistemi bronchiali.
L’esame istologico rileva depositi di amiloide (all'esame ultrastrutturale: amiloidosi AL lambda); positiva la colorazione al rosso congo. (figure 3-4).
È risultata negativa la biopsia del grasso periombelicale e non sono stati evidenziati segni di amiloidosi cardiaca od epatica. I Colleghi pneumologi hanno prescritto trattamento con C-PAP per la tracheodiscinesia, con beneficio, rinviando l’eventuale stenting in caso di assoluta necessità.
Nell’ultimo anno si è assistito ad un peggioramento dell’IRC associato ad un quadro di scompenso cardiaco cronico, motivo per cui il paziente ha iniziato emodialisi e sospeso la terapia immunosoppressiva. Il Centro per la cura dell'Amiloidosi di Pavia ha suggerito, per intanto, monitoraggio clinico.
Le forme di amiloidosi che interessano le vie aeree tendono a rimanere localizzate e presentano evoluzione subdola. La sopravvivenza è legata al grado di insufficienza respiratoria e all’estensione della malattia la cui localizzazione prossimale costituisce un fattore prognostico negativo. Numbere NK, 2014, Berraondo J., 2013 [4] (full text)
[1] Numbere NK, Grayez J A rare cause of stridor: isolated tracheal amyloidosis. Canadian respiratory journal : journal of the Canadian Thoracic Society 2014 Sep-Oct;21(5):273-5
[2] Fiorelli A, Accardo M, Galluccio G et al. Tracheobronchial amyloidosis treated by endobronchial laser resection and self expanding Y stent. Archivos de bronconeumologia 2013 Jul;49(7):303-5 (full text)
[3] Ryu DH, Eom JS, Jeong HJ et al. Silicone stent placement for primary tracheal amyloidosis accompanied by cartilage destruction. Tuberculosis and respiratory diseases 2014 Jun;76(6):292-4 (full text)
[4] Berraondo J, Novella L, Sanz F et al. Management of tracheobronchial amyloidosis with therapeutic bronchoscopic techniques. Archivos de bronconeumologia 2013 May;49(5):207-9 (full text)
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