Esistono rare segnalazioni di neoplasie paratiroidee con ipercalcemia e livelli indosabili di PTH intatto immunoreattivo (i-PTH). Poiché alla rimozione dell’adenoma seguiva la normalizzazione dei livelli di calcio (sCa) e di i-PTH, fu ipotizzato che la neoplasia producesse un PTH anomalo, non immunoreattivo ma in grado di indurre ipercalcemia e quindi di inibire l’increzione di PTH delle paratiroidi sane. Ad oggi, non vi sono segnalazioni di soggetti clinicamente euparatiroidei con livelli indosabili di i-PTH circolante.
Riportiamo qui i dati relativi alla famiglia di due fratelli nefrolitiasici, clinicamente euparatiroidei ma con i-PTH indosabile.
La famiglia è composta da padre (60 aa, sano); madre (52 aa, osteoporosi); figlia (18 aa) e figlio (21 aa).
Il PTH è stato dosato con metodo immunometrico Immulite 2000® (IM) e con spettrometria di massa (MS). Questa è stata condotta con metodica specifica (digestione con tripsina) che stima i livelli di PTH circolante a partire dai frammenti N-terminali 1-13 e 14-20.
Calcemia (sCa) e fosforemia (sPO4) sono state determinate con metodiche di routine, 25(OH)VitD e 1,25(OH)2VitD con metodi RIA commerciali (DiaSorin).
Diversamente dai genitori, nei due fratelli sCa, sPO4 e 1,25(OH)2VitD suggerivano un euparatiroidismo, ma i-PTH risultava indosabile, anche dopo verifica con altri metodi IM (Tabella). Mentre nella figlia PTH 1-13 e 14-20 erano francamente ridotti e suggestivi di bassi livelli circolanti di PTH, nel figlio ciò trovava conferma soltanto nel valore del PTH 1-13.
La discrepanza fra i livelli di PTH determinati mediante metodo IM ed MS potrebbe suggerire, nei due pazienti, la presenza di frammenti PTH-like biologicamente attivi, ma non immunoreattivi forse a causa di alterazioni nella porzione N-terminale.
Questo caso, che costituisce il primo riscontro di i-PTH indosabile in soggetti clinicamente euparatiroidei, suggerisce che i dosaggi immunometrici del PTH intatto oggi disponibili non sempre possano essere adeguati indicatori dell'attività biologica ormonale in vivo.
