Descriviamo il caso di una paziente con Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) ed insufficienza renale cronica avanzata .
La CMT è una neuropatia periferica ereditaria, eterogenea dal punto di vista clinico, con prevalenza stimata in 1/25000. Presenta atrofia muscolare e neuropatia sensitiva progressiva che colpisce le estremità degli arti e piedi cavi. L’evoluzione è cronica e lentamente progressiva, può essere trasmessa con tutti i modelli ereditari mendeliani. Sono note tre forme: demielinizzante (CMT1), dominante legata all’X (CMTX1), neuronale (CMT2).
I pazienti con CMT possono presentare la mutazione di INF2, a sua volta rappresentante la più frequente causa di glomerulo sclerosi focale segmentaria (FSGS) in forma familiare autosomica dominante.
La paziente era affetta da CMT2J da mutazione MPZ (OMIM 607736, THr124Met, Locus 1q22), diagnosi genetica nel 2000, esordio a 40 anni, con ipotrofia piedi, progressiva ipostenia dorsiflessione ai piedi sino alla plegia, ipoestesia sino a metà polpaccio, ipotrofia ed ipostenia mani. Familiarità per CMT: nonno paterno, padre, fratello, una zia ed uno zio paterni, figlia. Anamnesi nefrologica nulla, non ipertensione arteriosa, diabete o farmaci nefrotossici.
Giungeva in Ambulatorio nel Marzo 2015 per IRC con Crs 2.36 mg/dl, urea 100 mg/dl, clearance creatinina 23.13 ml/min, proteinuria 24h: 829 mg/dl, apporto proteico: 0.5 g/kg, esame urine proteinurico, sedimento spento, iperuricemia, all’emocromo Hb 11.1 g/dl, iperparatiroidismo, immunologici negativi.
All’Eco Addome: rene dx iperecogeno , rene sin nella norma. Effettuava Scintigrafia renale sequenziale: ridotta vascolarizzazione renale bilaterale, severa compromissione del GFR con netta prevalenza a dx. A sinistra alterazioni escretorie come da stenosi parziale del giunto.
Successivamente peggioramento funzionale: Crs 4 mg/dl, effettuava biopsia renale con esito: amiloidosi AA ed AL ed una forma eredo familiare non chiara per la quale è in corso indagine proteomica.
Lo riteniamo un caso interessante, per i suoi molteplici aspetti che potranno essere chiariti una volta noto l’esito dell’indagine proteomica.
