Il diabete insipido è una condizione clinica caratterizzata da poliuria a bassa osmolalità, ne esistono due forme:
- diabete insipido centrale, malattia ipotalamica-ipofisaria con poliuria e polidipsia da deficit di vasopressina (AVP), idiopatico od acquisito.
- diabete insipido nefrogenico: congenito od acquisito, causato dalla mancata risposta tubulare renale all’AVP. Nel congenito, esiste una forma recessiva, legata all'X, con mutazioni sul cromosoma Xq28, codificante per il recettore V2 dell'AVP, ed una a trasmissione autosomica recessiva o dominante, con mutazioni del gene AQP2, cromosoma 12, codificante per l'aquaporina-2. L’acquisito può essere dovuto a malattie renali croniche, carenza di potassio, ipercalcemia, uso di farmaci.
Descriviamo il caso di un cinquantottenne, psichiatrico bipolare, maniacale, trattato con litio, compliance pessima, interdetto.
Giungeva in PS per alterazione della coscienza, disturbi della motilità, non traumi , all’ingresso Creatininemia 4 mg/dl, azotemia 150 mg/dl, sodiemia 180 mEq/l , PS urine 1005, potassiemia normale.
Successivamente la sodiemia scendeva a 160 mEq/l, diuresi presente ma inquantificabile, calcemia normale, all’EGA venoso lievissima acidosi: HCO3 20 mmol/l, e – 3BE. Dopo 72 ore, era impossibile stabilire il bilancio idrico, ma a fronte di una diuresi di 200 cc/h, le infusioni erano circa 3500 cc. Nessun miglioramento della sodiemia che da 180 mEq/l, arrivava a 190 mEq/l, trasferito in rianimazione ed idratato mantenendo il bilancio in positivo. Per la poliuria, il PS urinario sempre < 1005, la storia di assunzione di litio, si diagnosticava il diabete insipido nefrogenico.
Avviava Desmopressina, aggiungeva tiazidico+amiloride.
La poliuria permaneva sui 5-6 l/die. Contemporaneamente all’espansione volemica sviluppava acidosi metabolica importante, tanto che avviava terapia con sodio bicarbonato, senza incremento della sodiemia, lentamente l’acidosi si normalizzava. Si svezzava dalla Desmopressina. Successivamente la sodiemia era normale, funzione renale contratta: Creatininemia 1.4 mg/dl, azotemia 66 mg/dl, GFR 49 ml/min.
In conclusione, lo riteniamo un caso interessante di una forma non comunissima.
