L’ARPKD, malattia rara da mutazioni di PKHD1, è caratterizzato da cisti renali e fibrosi epatica. Spesso l’esordio è prenatale, con reni ingranditi e oligoamnios; il 30% dei neonati affetti decede per ipoplasia polmonare; alla nascita il 45% presenta coinvolgimento epatico; il 50% dei bambini che supera l'anno sviluppa ESRD entro 10 anni. Meno frequente l'esordio nell'infanzia, dove prevale il quadro epatico. Anedottiche le descrizioni di pazienti con ARPKD in età adulta.
Presentiamo 4 ARPKD adulti, con aspetti clinici atipici. 1) Maschio di 43 aa con ESRD; insufficienza renale a 23 aa; reni di normali dimensioni e numerose piccole cisti; cisti epatiche, splenomegalia, ipertensione portale. L’indagine genetica ha documentato due mutazioni di PKHD1: Arg723Leu/Arg760His. 2) Femmina di 49 aa, con diagnosi di malattia cistica renale a 2 aa, con reni ingranditi con cisti; primo riscontro di insufficienza renale a 46 aa (creatininemia 1.3 mg/dl; eGFR 50). TAC: reni di normali dimensioni con multiple cisti; epatomegalia, deformazione degli spazi portali e strutture duttali dismorfiche alla biopsia epatica; all’indagine genetica di PKHD1: Ser132Pro/Pro17190Leu. 3) Maschio di 33 aa con creatininemia di 3,5 mg/dl, eGFR 20; pregresso riscontro di reni normali con cisti a 7 aa; a 20 reni piccoli sovvertiti da cisti, fibrosi epatica confermata istologicamente, ipertensione portale. L’analisi del gene PKHD1 ha identificato la mutazione Asp2528Asn presente in eterozigosi. 4) Femmina di 33 aa, con diagnosi a 3 aa di reni policistici e fibrosi epatica; rottura di varici esofagee a 20 aa trattata con TIPS; sviluppo di ESRD a 32 aa; all’indagine genetica di PKHD1 Ile2957Thr/Ala3224Pro.
L’accresciuta capacità di diagnosi di ARPKD in casi atipici (grazie al test genetico), unitamente al miglioramento delle cure, aumenterà il numero di soggetti con ARPKD che giungono all’attenzione del nefrologo dell’adulto.
