La sindrome emolitico uremico (SEU) è stata posta in relazione in modo aneddotico a forme di glomerulonefriti. Più spesso la SEU si sviluppa in pazienti con anomalie genetiche a carico di geni codificanti proteine regolatrici della via alterna del complemento. All’esordio della SEU la presenza di proteinuria in range nefrosico o un franco quadro di sindrome nefrosica non e’ infrequente.
Descriviamo un paziente di 50 aa con sindrome nefrosica che successivamente ha sviluppato SEU da disregolazione del complemento.
Agosto 2013: comparsa di sindrome nefrosica; funzione renale nella norma. Agobiopsia renale con glomerulonefrite a lesioni minime. Non anemia, ne piastrinopenia, ne microematuria.
Gennaio 2014: insufficienza renale (creatinina 1.95 mg/dl), anemia (Hb 10.3), ferritina elevata (633). Nella norma LDH e piastrine.
Febbraio 2014: breve ciclo con terapia steroidea ev senza benefici.
Aprile 2014: peggioramento funzione renale (creatinina 2.67 mg/dl) e anemizzazione (Hb 7.1 g/dl). Piastrine 150.000, aptoglobina indosabile, LDH ai limiti alti di norma, schistociti 1%.
Maggio 14: agobiopsia renale con SEU atipica sovrapposta a glomerulonefrite a lesioni minime/FSGS. Per peggioramento funzione renale e sindrome nefrosica (proteinuria 17 g/die) effettuate sedute di plasmaferesi con risposta parziale e rituximab senza beneficio.
Giugno-luglio 2014: creatinina 3.61 mg/dl. Ripresa plasmaferesi e ainiziato Eculizumab con risoluzione del quadro ematologico, miglioramento e stabilizzazione della funzione renale (sCr di 1.7 mg/dl a maggio 2015), e miglioramento sindrome nefrosica (proteinuria 6 g/die).
Alle indagini genetiche alterazioni patogenetiche a carico del gene CFH (p.Arg1210Cys) e CFI (p.Lys441Arg).
L'Eculizumab e’ stato proseguito con cadenza quindicinale sulla base della funzione globale del complemento con un target di AP50 <25%.
La SEU atipica pone difficoltà diagnostiche e interpretative. Questo caso suggerisce, sulla basa della non risposta alla terapia tradizionale e dell’efficacia della terapia con Eculizumab, che la glomerulosclerosi focale e segmentaria possa essere una manifestazione della SEU atipica a livello renale. L’ulteriore follow-up del paziente potrà confermare questa interpretazione.
