La sindrome emolitico uremica atipica (aSEU), caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia ed insufficienza renale acuta, deriva da un disordine della regolazione della via alternativa del complemento per la mutazione di geni delle proteine regolatrici del complemento (proteina H, proteina I, MCP-membran cofactor protein).
Eculizumab è un anticorpo monoclonale (IgG2/4κ) umanizzato, che inibisce il complemento terminale (C5b-C9) legandosi alla frazione C5, e blocca l’emolisi intravascolare.
Riportiamo l’esperienza di 2 casi di aSEU, uomo di 49 anni e donna di 43 anni, che mostravano refrattarietà alla terapia convenzionale con sedute plurime di plasmaferesi e necessitavano di emodialisi per l’insufficienza renale acuta, ai quali la somministrazione di Eculizumab ha permesso la regressione delle manifestazioni ematologiche e renali (sospensione della emodialisi).
Nei due casi lo studio genetico per l’aSEU dimostrava la mutazione delle proteine del complemento solo nell’uomo.
Nel follow-up di 36 mesi abbiamo proseguito la somministrazione di Eculizumab e.v. , 900 mg ogni 4 settimane, ottenendo il mantenimento dell’assenza di manifestazioni ematologiche e della non necessità di dialisi. Entrambi i pazienti hanno mantenuto nel follow-up un GFR 60 - 40ml/min (CKD-EPI and GFR calcolated).
La modulazione della dose e dell’intervallo di somministrazione, diverso da quanto riportato nella scheda tecnica, è stato correlato con l’efficacia sulla soppressione dell’attività complementare
L’efficacia del trattamento nella aSEU con Eculizumab a dosaggi ed intervalli di somministrazione correlati all’attività complementare, e non in accordo con la schede tecnica, si conferma nel tempo nelle manifestazioni sia ematologiche sia renali.
