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Malattie genetiche/Malattie rare

Un caso di Sindrome TINU in una donna di 57 anni.

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Razionale

La Sindrome TINU, descritta per la prima volta nel 1975, è caratterizzata dall’associazione di nefrite tubulo-interstiziale ed uveite. In letteratura sono riportati circa 250 casi. Questa rara patologia colpisce per lo più adolescenti (età media 15 anni) e giovani donne (F/M ratio:3/1), raramente sono stati descritti casi in età più avanzata. I meccanismi responsabili della Sindrome Tinu sembrerebbero coinvolgere processi autoimmuni umorali e cellulari. La proteina-C reattiva (PCR), in presenza di pH alterato, alte concentrazioni di urea o basse concentrazioni di calcio, si dissocerebbe irreversibilmente in monomeri di PCR modificata con attività antigenica; tale antigene è comune sia alle cellule tubulari renali che all’uvea. In più della metà dei casi non sono stati ritrovati fattori di rischio identificabili, tuttavia alcuni agenti infettivi ed alcuni farmaci potrebbero essere coinvolti come fattori scatenanti.

Casistica e Metodi

Una donna di anni 57 giunge presso il nostro Reparto per insorgenza di insufficienza renale acuta. 

Risultati

La paziente quattro mesi prima è andata incontro ad un episodio di uveite bilaterale con risoluzione del quadro clinico con la sola terapia topica, l’azotemia era 43 mg/dl. Per comparsa di malessere e calo ponderale (-8Kg in 3 mesi) ha eseguito esami ematochimici: sCr 7 mg/dl, azotemia 114 mg/dl. Ricoverata presso un altro reparto di Nefrologia, viene avviata al trattamento emodialitico. Giunta alla nostra osservazione vengono eseguiti esami autoimmunitari, antigeni respiratori, VDRL, clamidia e borrelia risultati negativi, ormoni tiroidei nella norma. Alla biopsia renale quadro di nefrite tubulointerstiziale con diffuso infiltrato infiammatorio prevalentemente di granulociti neutrofili e ascessi intratubulari sia in sede corticale che midollare; viene fatta diagnosi di Sindrome TINU ed iniziato trattamento con corticosteroidi orali. Dopo 3 settimane, parziale recupero della funzione renale (sCr 1.7 mg/dl) ed interruzione del trattamento emodialitico. 

Conclusioni

La Sindrome TINU dovrebbe essere sospettata in presenza di uveite e successiva nefrite tubulointerstiziale senza cause evidenti.

Rastelli S.(1), Marcantoni C.(1), Seminara G.(1), Puliatti D.(1), Emmanuele C.(2), Infantone L.(1), Matalone M.(1), Morale W.(1), Giannetto G.(3), Di Landro. D.(1)
((1)Nefrologia, Osp. Cannizzaro, Catania; (2)Anatomia Patologica, Osp. Cannizzaro, Catania; 3) Nefrologia, AO Gravina, Caltagirone)
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