Le porfirie sono espressioni cliniche e metaboliche causate da difetti di attività enzimatiche preposte alla biosintesi dell’eme.
Nelle porfirie acute epatiche gli attacchi sono caratterizzati da una triade sintomatologica: dolori addominali, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici; nei casi più gravi paralisi respiratoria e coma. Presenta una mortalità del 20-25% nei primi 5 anni dal primo attacco.
Una donna di 68 anni, in trattamento emodialitico periodico trisettimanale da 32 mesi (gennaio 2011) per insufficienza renale cronica da nefropatia non diagnosticata ha scoperto essere affetta da porfiria acuta intermittente nel marzo 2012 mediante analisi biomolecolare eseguita per screening familiare.
Nel settembre 2013 ricovero in Nefrologia per dolori addominali diffusi, stipsi e ipertensione arteriosa non ben controllata. Vengono eseguite le porfirine plasmatiche con picco a 619 nm. La paziente lamenta depressione e sviluppa debolezza progressiva a cominciare da entrambi gli arti inferiori e successivamente agli arti superiori con un quadro neurologico di tetraplegia. Puntura lombare negativa ed elettromiografia con quadro di neuropatia sensoriale-motoria. Due giorni dopo somministrazione di emina (Normosang) al dosaggio di 3 mg/kg/24h per 4 giorni consecutivi e infusione bisettimanale nei due mesi successivi quando viene trasferita in Medicina Riabititativa dove inizia riabilitazione tra cui la facilitazione propriocettiva neuromuscolare, stimolazione elettrica e terapia occupazionale. A distanza di tre mesi dall’esordio nuovamente emina per 4 giorni consecutivi per iposodiemia (132 mmol/l) proseguendo con somministrazione mensile di emina e riabilitazione
La valutazione funzionale e la forza sono state studiate mediante la Scala di Barthel (BS) e la scala MRC (Medical Research Council).
Dopo somministrazione di emina e intervento riabilitativo, la forza e l'esito funzionale sono progressivamente migliorate.
Alla dimissione somministrazione bimensile di emina da diradare ulteriormente nei mesi successivi associando trattamento fisico e dietetico con introduzione di una dieta normocalorica ed iperglucidica con integrazione di maltodestrine di aiuto alle terapie specifiche.
