Le porfirie sono espressioni cliniche e metaboliche causate da difetti di attività enzimatiche preposte alla biosintesi dell’eme.
Nelle porfirie acute epatiche gli attacchi sono caratterizzati da una triade sintomatologica: dolori addominali, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici e nei casi più gravi si può arrivare a paralisi respiratoria e coma. Presenta una mortalità del 20-25% nei primi 5 anni dal primo attacco (1).
I pazienti presentano dolore a tipo colica renale associato a pallore, nausea, vomito, febbre, ritenzione acuta di urine ed emissione di urine ipercromiche che talora assumono colorazione rosso scuro.
Molti sono i fattori inducenti: farmaci, alcool, stress, digiuno, ciclo mestruale, infezioni. L’incidenza della porfiri acuta è pari a 10,1/100000 (secondo Orphanet maggio 2012).
Una donna di 68 anni, in trattamento emodialitico periodico trisettimanale da 32 mesi (gennaio 2011) per insufficienza renale cronica da nefropatia non diagnosticata ha scoperto di essere affetta da porfiria acuta intermittente nel marzo 2012 mediante analisi biomolecolare eseguita per screening familiare.
Nell’ottobre 2012 quadrantectomia SE mammella dx per ca. duttale invasivo grado II secondo Fischer, score 6 (3, 2, 1) e parenchima di papillomi intraduttali (G2 pT2 pNOs).
Nel febbraio 2013 tiroidectomia subtotale per gozzo multinodulare con focolaio di microcarcinoma papillifero e paratiroidectomia per paratiroide iperplastica.
Nel settembre 2013 ricovero in Nefrologia per dolori addominali diffusi, stipsi e ipertensione arteriosa non ben controllata. In assenza di diuresi vengono eseguite le porfirine plasmatiche che risultano presenti a picco 619 nm. La paziente lamenta inoltre depressione, e progressivo deficit agli arti inferiori prima e superiori il giorno successivo con quadro di tetraparesi flaccida. Nel sospetto di poliradicolonevrite viene eseguita una rachicentesi risultata negativa.
Due giorni dopo, tramite catetere in vena femorale, per evitare di danneggiare la fistola artero-venosa, viene somministrata emina (Normosang) al dosaggio di 3 mg/kg/24h per 4 giorni consecutivi con somministrazione bisettimanale nei due mesi successivi quando viene trasferita in Medicina fisica e riabilitativa dove viene sottoposta a riabilitazione in conseguenza di un grave deficit di forza che coinvolge sia gli arti superiori che inferiori.
La valutazione funzionale è stata effettuata mediante la scala Barthel (BS), al momento del ricovero e alla dimissione (2). La BS quantifica recupero funzionale globale e la dipendenza in alcune attività di base e cura della propria persona. Il punteggio della scala è compreso tra 0 e 100, dove 0 indica una totale dipendenza e una condizione clinica di stato costretto a letto e 100 una condizione di completa indipendenza. Gli items sono divisi in gruppi che si riferiscono alla cura di sé (alimentazione, bagno, vestirsi, funzionalità intestinale e vescicale e uso dei servizi igienici) e capacità di movimento (deambulazione, trasferimenti e salire le scale).
La forza muscolare dei muscoli paretici coinvolti è stata accertata mediante la scala Medical Research Council (MRC) (3) secondo il metodo di De Jonghe (4) che per ogni arto valuta un gruppo muscolare comprendente 3 muscoli: deltoide, bicipite ed estensore del polso (arto superiore); ileopsoas, quadricipite e tibiale anteriore (arto inferiore). La valutazione è stata effettuata al momento del ricovero, a 2, 4 settimane e alla dimissione.
In accordo alla scala MRC la forza può variare da un grado 0 (paralisi) a 5 (normale forza muscolare), quindi in ogni gruppo muscolare considerato, il punteggio può essere compreso tra 0 e 15, mentre il punteggio complessivo è compreso tra 0 e 60. Secondo questo metodo di valutazione globale della forza, un valore meno di 24 indica grave deficit muscolare, mentre un punteggio di 48 o valore superiore viene considerato media debolezza o forza normale. Il soggetto è stato sottoposto a trattamento riabilitativo comprendente mobilizzazione articolare, stiramento muscolare, facilitazione propriocettiva neuromuscolare e terapia occupazionale. Inoltre, la paziente è stata sottoposta a stimolazione elettrica (ES) erogata da un apparecchio COMPEX con i seguenti parametri fisici: intensità di 90 mA, bassa frequenza (4 Hz), e impulsi rettangolari di 0,2 ms. L’ES è stata applicata agli arti inferiori sui quadricipiti e tibiali anteriori per un'ora al giorno, sei giorni alla settimana per un mese.
Al momento del ricovero, il punteggio della BS era di 25 che indicava grave disabilità. Allo stesso modo il quadro neurologico mostrava grave compromissione della forza caratterizzata da tetraplegia ai quattro arti. Il valore della MRC era 0 ad entrambi gli arti superiori e inferiori.
Dopo la somministrazione di emina associata al trattamento riabilitativo, il deficit muscolare è progressivamente migliorato. I valori della MRC sono risultati: 24, 36 e 50 rispettivamente a 2, 4 settimane e al momento della dimissione. Allo stesso modo, il quadro funzionale è significativamente migliorato come osservato dall’incremento dei punteggi della BS pari a 45, 65 e 90, rispettivamente a 2, 4 settimane e al momento della dimissione, rispetto al valore di 25 riscontrato al momento del ricovero (tabella 1).
A distanza di tre mesi dall’esordio, nuova somministrazione di emina per 4 giorni consecutivi per episodio di iposodiemia (132 mmol/l) proseguendo con somministrazione mensile di emina e riabilitazione, sino a miglioramento della condizione di forza agli arti con acquisizione di totale ripresa dei movimenti permettendo alla paziente di ripristinare integralmente la propria autonomia.
Attualmente, da un punto di vista clinico-funzionale, la paziente presenta: a) trofismo buono così come il tono muscolare, b) funzione articolare buona, c) deambula autonomamente con base tendenzialmente allargata alla minima incertezza.
In considerazione dello stato di salute raggiunto alla paziente è stata prescritta una somministrazione di emina bimensile da diradare ulteriormente nei mesi successivi associando trattamento fisico e dietetico in aggiunta ad una dieta normocalorica ed iperglucidica con integrazione di maltodestrine di aiuto alle terapie specifiche.
1. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E; Gruppo Italiano Porfiria (GrIP): A challenging diagnosis for potential fatal diseases: recommendations for diagnosing acute porphyrias. - Eur J Intern Med. 2014 Jul;25(6):497-505
2. Mahoney RI, Barthel DW. Functional evaluation: The Barthel Index. Md State Med J 1965;14:61-65.
3. Medical Research Council: Aids to the investigation of the peripheral nervous system. London, Her Majesty’s Stationary Office, 1976.
4. De Jonghe B, Sharshar T, Lefaucheur JP al. Groupe de Réflexion et d'Etude des Neuromyopathies en Réanimation Paresis acquired in the intensive care unit: a prospective multicenter study JAMA 2002;11;288(22):2859-67
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