La sindrome emolitico uremica atipica (SEUa) è una rara patologia genetica, potenzialmente letale, causata dall'attivazione cronica del complemento, che provoca microangiopatia trombotica sistemica e danno d'organo. Il Global aHUS Registry, creato ad aprile 2012, raccoglie in modo prospettico informazioni su pazienti affetti da SEUa. Di seguito riportiamo i dati al basale relativi ai pazienti iscritti nel Registro entro Marzo 2014.
Risultano eleggibili per l’iscrizione al Registro tutti i pz affetti da SEUa (indipendentemente dalla terapia seguita). Nel Registro vengono raccolti, dati demografici, anamnestici e clinici, sulle terapie, sull'efficacia e sugli outcome di sicurezza. I dati sono raccolti al momento dell'iscrizione e successivamente con cadenza semestrale.
Al 31 marzo 2014 risultavano iscritti al Registro 406 pazienti provenienti da tredici paesi. I dati registrati (riportati in tabella) sono anamnesi familiare di SEUa, precedenti trapianti renali, dialisi, e interventi di plasma terapia (aferesi [SP] o infusione [PI]).
Nei sei mesi precedenti all'iscrizione il 52,5% dei pazienti ha riportato sintomi renali e tra l’11% e il 22% sintomi extrarenali (gastrointestinali, cardiovascolari, al sistema nervoso centrale e polmonari). Complessivamente Eculizumab (ECU) è stato somministrato a 235 pazienti (57,9%) per una durata media di 0,4 anni; 46 pazienti hanno sospeso il trattamento con ECU e, di questi 46, 5 lo hanno dovuto successivamente riprendere.
Il “Global aHUS Registry” permetterà una migliore comprensione della malattia e potrà contribuire a ottimizzare le cure ai pazienti con SEUa. Costituisce un modello di partnership di successo tra industria e comunità medica e fornirà una banca dati per ulteriori ricerche con possibili collaborazioni a vari livelli.
