Nail-Patella Syndrome (NPS) è una osteo-onchilodisplasia ereditaria, autosomica dominante (prevalenza 1/50000), determinata dalla mutazione eterozigote del gene LMX1B (cromosoma 9q34), codificante per un fattore di trascrizione fondamentale per lo sviluppo scheletrico, dei reni e degli occhi. Un suo difetto determina deformità ossee, assenza/ipoplasia rotulea, alterazioni ungueali e delle creste iliache, oltre ad alterazioni oculari. L'interessamento renale avviene nel 30-50% dei casi, si manifesta con microematuria, proteinuria e sindrome nefrosica. Il pattern istologico è poco specifico e variabile alla microscopia ottica (MO), ma è evidente e patognomonico alla microscopia elettronica (ME). La NPS coinvolge abitualmente più organi, ma sono descritti casi ad interessamento esclusivamente renale.
Descriviamo il caso di una donna cinquantaseienne con sorella deceduta in dialisi con nefrite non specificata. La paziente, già vista precedentemente per microematuria e proteinuria lieve (670 mg/die) con funzione renale normale, non era stata biopsiata per la esiguità dei reperti patologici. Recentemente è stata biopsiata per riduzione del VFG (50 ml/min/1.73m2) ed aumento della proteinuria (1.2 g/die).
Alla immunofluorescenza non erano presenti depositi immuni. Alla MO 4 glomeruli su 20 risultavano in sclerosi, senza alterazioni del mesangio, nè dei capillari, nè delle membrane basali. Presenti aree di fibrosi interstiziale con modesti infiltrati flogistici linfocitari. Alla ME i 2 glomeruli esaminati erano ampi, con lumi pervi e spesso dilatati; frequenti rarefazioni delle membrane basali, segmentalmente assottigliate o ispessite, con presenza segmentale di fibrille collagene a sede sub-endoteliale/intramembranosa; mesangio nei limiti della norma, ma con lacune elettronlucenti contenenti fibrille di collagene spesso di aspetto displastico nella matrice; alcuni sfumati depositi paramesangiali; fusione segmentale dei pedicelli.
Il quadro morfologico alla ME è altamente suggestivo per una NPS. Gli esami radiologici hanno escluso la presenza di alterazioni ossee. Non alterazioni oculari. Si tratta pertanto di una NPS isolata al rene. Stiamo effettuando una tipizzazione genetica per conferma.
