Il diabete mitocondriale rappresenta circa il 3% dei casi di diabete. Si presenta associato a ipoacusia (solitamente bilaterale), età di insorgenza variabile, alterazioni del controllo glucidico in assenza di obesità, miopatie, cardiopatie, distrofia maculare, episodi di acidosi lattica ed insufficienza renale con quadro istologico di glomerulosclerosi focale segmentaria associata a caratteristiche lesioni ialine, esito della necrosi dei miociti nelle arteriole afferenti e nelle piccole arterie (Xue-Ying Cao [1] (full text)). Ad ereditarietà materna, è possibile riconoscere mutazioni genetiche responsabili della malattia, la più comune riguarda un gene per il tRNA della leucina del DNA mitocondriale che determina invecchiamento precoce delle cellule β pancreatiche ed alterazioni metaboliche (Jansen JJ, Maassen JA [2] (full text)) (Hotta O [3] (full text)).
Donna di 48 anni con IRC IV stadio. Anamnesi: ” ipoacusia percettiva bilaterale da causa imprecisata” a 25 anni, termoablazione di via accessoria di Kent per WPW e diagnosi di diabete gestazionale. RM cardiaca per riscontro di aumento di spessore della parete posteriore e laterale con aspetto a “vetro smerigliato”; diagnosticata cardiomiopatia ipertrofica settoriale. La paziente giunge a noi con Pcreat 1.36 mg/dl, microalbuminuria con buon controllo glicemico. Eseguita ricerca di mutazioni genetiche per sordità neurosensoriale (negativa), veniva riscontrata mutazione attualmente non segnalata nel database internazionale cui è stato impossibile definire la patogeneticità. Eseguito studio molecolare per diabete mitocondriale, si riscontrava eteroplasmia della mutazione A3243G nel gene tRNA leu.
In presenza di un DMNID insorto in giovane età, con un BMI basso e sordità neurosensoriale bisognerebbe pensare al MIDD. La presenza di distrofia maculare è quasi patognomonica. Attualmente non esistono terapie efficaci ma date le importanti complicanze sistemiche che la malattia comporta, i pazienti potrebbero essere soggetti a controlli più frequenti a carico dei vari apparati coinvolti per evitare la sindrome MELAS (complicazioni miocardiche, encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica e episodi 'stroke-like').
[1] Cao XY, Wei RB, Wang YD et al. Focal segmental glomerulosclerosis associated with maternally inherited diabetes and deafness: clinical pathological analysis. Indian journal of pathology & microbiology 2013 Jul-Sep;56(3):272-5 (full text)
[2] Jansen JJ, Maassen JA, van der Woude FJ et al. Mutation in mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene associated with progressive kidney disease. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 1997 Jul;8(7):1118-24 (full text)
[3] Hotta O, Inoue CN, Miyabayashi S et al. Clinical and pathologic features of focal segmental glomerulosclerosis with mitochondrial tRNALeu(UUR) gene mutation. Kidney international 2001 Apr;59(4):1236-43 (full text)
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