Login




Malattie genetiche/Malattie rare

Eculizumab a dosi ed intervalli persalizzati in aseu (atipical HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME): mantenimento di efficacia

poster

La sindrome emolitico uremica atipica (aSEU), caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia ed insufficienza renale acuta, deriva da un disordine della regolazione della via alternativa del complemento per la mutazione di geni delle proteine regolatrici del complemento (proteina H, proteina I, MCP-membran cofactor protein).

Eculizumab è un anticorpo monoclonale (IgG2/4κ) umanizzato, che inibisce il complemento terminale (C5b-C9) legandosi alla frazione C5, e blocca l’emolisi intravascolare.

Casi clinici

Riportiamo l’esperienza di 2 casi di aSEU, uomo di 49 anni e donna di 43 anni, che mostravano refrattarietà alla terapia convenzionale con sedute plurime di plasmaferesi e necessitavano di emodialisi per l’insufficienza renale acuta, ai quali la somministrazione di Eculizumab ha permesso la regressione delle manifestazioni ematologiche e renali (sospensione della emodialisi).

Nei due casi lo studio genetico per l’aSEU dimostrava la mutazione delle proteine del complemento solo nell’uomo.

Management

Nel follow-up di 36 mesi abbiamo proseguito la somministrazione di Eculizumab e.v. , 900 mg ogni 4 settimane, ottenendo il mantenimento dell’assenza di manifestazioni ematologiche e della non necessità di dialisi. Entrambi i pazienti hanno mantenuto nel follow-up un GFR 60 - 40ml/min (CKD-EPI and GFR calcolated).

La modulazione della dose e dell’intervallo di somministrazione, diverso da quanto riportato nella scheda tecnica, è stato correlato con l’efficacia sulla soppressione dell’attività complementare.

Conclusioni

L’efficacia del trattamento nella aSEU con Eculizumab a dosaggi ed intervalli di somministrazione correlati all’attività complementare, e non in accordo con la schede tecnica, si conferma nel tempo nelle manifestazioni sia ematologiche sia renali.

release  1
pubblicata il  24 settembre 2015 
da *Ferrara Domenico, *Visconti L., *Visconti Giuseppe
(*U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, Ospedali Riuniti "Villa Sofia- Cervello", Palermo)
Parole chiave: malattia rara
Non sono presenti commenti
Figure

Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.

Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.

Realizzazione: TESISQUARE®

Per assistenza scrivere al Supporto Tecnico