La Glomerulosclerosi focale e segmentaria (FSGS) è la terza causa più frequente di sindrome nefrosica nell’adulto, FSGS è primariamente una podocitopatia causata da mutazioni genetiche podocitarie quali l'INF2, NPHS1, NPHS2, WT-1, LAMB2, CD2AP, TRPC6, ACTN4.
Inoltre esiste una correlazione con la GLN a depositi IgM, infatti sia i glomeruli coinvolti dal processo sclerotico che quelli indenni presentano un aumento della cellularità mesangiale, con all’IF una positività del 40% alle IgM in corrispondenza delle lesioni.
Presentiamo il caso di due pazienti, maschi, caucasici, gemelli omozigoti, del 1957. Anamnesi familiare negativa per diabete, ipertensione, cardiopatia.
Il primo, M.:
Seguito per microematuria e proteinuria subnefrosica (2.2 g/die), funzione renale di norma: Crs 1 mg/dl, azotemia 36 mg/dl, Clearance creatinina 88 ml/min, immunologici negativi salvo antipr3debolmente positivi, al sedimento 5 eritrociti pcm.
All'ecografia reni di norma. Iperteso in trattamento con ACEI. Visto il persistere di proteinuria subnefrosica effettuava una Biopsia renale nel 2009.
Esitava in: l'insieme dei reperti microscopici ottici ed immunoistochimici orienta maggiormente nel senso di una sindromenefrosica a depositi mesangiali di IgM.
Successivamente la funzione renale si manteneva stabile con regressione della proteinuria a 0.5 g/die.
Il secondo, S.:
seguito per proteinuria subnefrosica 2.48 g/die, IRC lieve con Crs 1.59 mg/dl, urea 62
mg/dl,GFR calcolato all'MDRD 48 ml/min. All'ecografia: reni di norma. Effettuava una Biopsia renale nel 2014. Il quadro morfologico è indicativo per una glomerulosclerosi focale e segmentaria primitiva (forma classica).
Successivamente la funzione renale era stabile, proteinuria regredita: 0.98 g/die.
È verosimile pensare che i pazienti presentino la stessa malattia di base, allo scopo di meglio chiarire il quadro e trarne interessanti dati sull’eziopatogenesi sono stati inviati presso la Genetica medica.
Attualmente è in corso lo studio delle mutazioni geniche podocitarie, i risultati di tale indagine potrebbero dare un contributo alla migliore comprensione dell’eziopatogenesi della FSGS.