La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è un disordine dei linfociti T causato da un difetto dell’apoptosi mediata da Fas. Questo deficit produce un'alterata omeostasi dei linfociti, che vanno incontro ad espansione massiva in seguito allo stimolo antigenico. I pazienti affetti da ALPS sviluppano proliferazione non maligna dei linfociti T (linfoadenopatia, epatosplenomegalia), maggior rischio di linfoma, sia Hodgkin che non Hodgkin, e malattie autoimmuni. Sono state riportate anche associazioni con malattie renali, perlopiù nefropatie glomerulari.
Riportiamo il caso di una paziente di 28 anni appartenente ad una famiglia affetta da ALPS, caratterizzata da difetto dominante in eterozigosi (delezione nell'esone 9 di FAS L277delTfs determinante scorrimento della griglia di lettura). In questa paziente la ALPS è esordita all’età di 8 anni, con anemia e piastrinopenia trattate con terapia immunosoppressiva e splenectomia. Successivamente buon controllo clinico della malattia.
All’età di 28 anni riscontro di proteinuria pari a 1,56g/24h, non responsiva ad ACE-I, ed associata a eritrocituria (628 globuli rossi/μL). Il quadro comprendeva funzione renale normale, emocromo con Hb pari a 12,6g/dL, globuli bianchi pari a 7730/μL di cui 41,6% linfociti, ipergammaglobulinemia con iperIgA (659 mg/dL).
La biopsia renale dimostrava una glomerulonefrite IgA con aspetti di proliferazione mesangiale ed extracapillare (in circa il 10% dei glomeruli). La paziente veniva avviata ad un ciclo di terapia steroidea della durata di sei mesi secondo il protocollo Pozzi (Metilprednisolone al dosaggio di 1g/die ev nei primi tre giorni dei mesi 1°, 3° e 5° e Prednisone 0,5mg/kg/die per os a giorni alterni nei restanti giorni).
A completamento del ciclo terapeutico si assisteva a remissione completa della proteinuria (da 1,5g/24h a 0,35g/24h).
La sindrome ALPS è una malattia rara che può associarsi a nefropatia da IgA. Nel caso qui presentato abbiamo assistito a buona risposta alla terapia tradizionale (protocollo di Pozzi) con remissione completa del quadro proteinurico.
