La presenza di inibitori acquisiti del Fattore VIII (FVIII) può essere una rara complicanza delle malattie autoimmuni, come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), o associarsi a neoplasie. La diagnosi può essere difficile per la frequente co-presenza nei pazienti con LES di anticorpi antifosfolipidi. La diagnosi tempestiva e l’inizio precoce della terapia è di fondamentale importanza per evitare una severa diatesi emorragica.
Caso clinico:
Donna di 65 anni con lunga storia di LES con glomerulonefrite membranosa, connettivite mista con fenomeno di Raynaud e nefrectomia sinistra per carcinoma papillare renale tipo 1 (2012).
Nel 2015 ad esami ematici di routine in previsione di termoablazione di lesione al rene dx di verosimile natura neoplastica, riscontro di aPTT di 74 s e ratio 2.63, livelli di FVIII 3% (80-160%), anticorpi anti FVIII 57 UB. Anticorpi antifosfolipi negativi. Venivano effettuati boli di steroide (500 mg x 3) e poi deltacortene 1 mg/Kg/die con scarso beneficio. Effettuato tentativo terapeutico con Everolimus, sospeso per comparsa di addensamento polmonare. Per la comparsa di nuovo ematoma toracico spontaneo e persistenti valori soppressi di FVIII con elevato titolo anticorpi anti fattore VIII (890 UB), effettuate 4 somministrazioni di Rituximab (375mg/m2). A distanza di un mese dall’ultima somministrazione comparsa di nuovo ematoma in sede sottoscapolare (FVIII< 1%, anticorpi anti fattore VIII in netto calo 264 UB). In calo anche gli anticorpi plasmatici anti fattore VIII porcino (17 -> 5). In corso terapia con il complesso protrombinico attivato.
L’emofilia acquisita A è una severa condizione associata ad aumentate mortalità e morbidità a causa della severa diatesi emorragica che ne può conseguire. In questa paziente la scelta della terapia immunosoppressiva è resa più problematica dalla coesistenza di una patologia autoimmune con una lesione neoplastica, pur circoscritta, a livello renale.
