La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) si presenta con una lenta e irreversibile perdita di funzione renale, associata talvolta ad ipertensione arteriosa, proteinuria lieve, microematuria.
La ADPKD non esclude la presenza di altre nefropatie, che possono passare inosservate. In letteratura sono stati decritti solo casi anedottici di ADPKD e glomerulonefriti, con la FSGS quale diagnosi istologica più frequente.
Nella nostra casistica, di 240 pazienti con ADPKD, abbiamo identificato sette soggetti con patologie renali concomitanti.
Due soggetti esordirono, negli anni ottanta, con proteinuria e microematuria e fu posta diagnosi istologica di glomerulonefrite a depositi di IgA. Nel tempo hanno progressivamente perso la funzione renale.
In una paziente pediatrica con sindrome nefrosica, insufficienza renale acuta e riduzione di C3 e C4, fu ipotizzata una glomerulonefrite ipocomplementemica e fu trattata con successo con terapia steroidea.
Una paziente, portatrice asintomatica di emofilia A, si presentò con un quadro di proteinuria molto severa, senza alterazioni immunologiche e con PLA2R negativo. Dopo tentativi inefficaci di terapia steroidea prolungata e ad alte dosi, fu trattata con successo con rituximab. Seguì una riacutizzazione dopo circa un anno, nuovamente trattata, con remissione clinica completa. Due soggetti con sedimento urinario attivo e con familiarità per patologie renali ereditarie, hanno avuto la conferma genetica di sindrome di Alport e di Febbre Familiare Mediterranea, mentre in una terza paziente, con proteinuria e microematuria, abbiamo posto il sospetto di nefropatia a membrane sottili, da cui è affetto un genitore.
La comparsa di proteinuria nefrosica o di un sedimento nefritico, la rapida riduzione della filtrazione glomerulare o alterazioni dei test immunologici devono suggerire una concomitante nefropatia, meritevole, dove possibile, di essere diagnosticata e trattata in modo da risolvere o rallentare la progressione del danno renale.
