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Nefrologia clinica

LA MALATTIA DI FABRY: IL NEFROLOGO ECOCARDIOGRAFISTA E LA DIAGNOSI PRECOCE

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INTRODUZIONE

La malattia di Fabry è una malattia genetica caratterizzata, dal punto di vista fisiopatologico, dalla carenza dell’enzima alfa - galattosidasi A.

Dal punto di vista clinico è caratterizzata da interessamento polidistrettuale (cuore, rene, sistema nervoso centrale e periferico) e la diagnosi è sovente tardiva vista l’elevata aspecificità della sintomatologia.

L’interessamento cardio – renale è, probabilmente, quello più evidente e la malattia va sospettata ogni qualvolta si è in presenza di una cardiomiopatia ipertrofica di non univoca interpretazione.

PAZIENTI E METODI

Sono stati arruolati nello studio 85 pazienti (45 di sesso maschile e 40 di sesso femminile) con età media di 45 ± 3 anni, studiati presso l’ambulatorio di ecocardiografia dell'U.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Parodi Delfino di Colleferro. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame ecocardiografico trans – toracico e sono stati esclusi i pazienti con cardiopatia nota (n=35). 

RISULTATI

Dei 50 pazienti rimanenti (20 di sesso maschile e 30 di sesso femminile), 30 hanno evidenziato un quadro ecocardiografico indicativo di cardiopatia ipertrofica in assenza di patologie cardiache in grado di giustificare l’inspessimento del setto interventricolare. Tutti e 30 i pazienti sono stati sottoposti ad ulteriori accertamenti diagnostici (proteinuria non nefrosica in 10 dei 30 pazienti) e ad anamnesi approfondita (2 pazienti con precedenti di TIA tra i 10 positivi per proteinuria). Tutti e 30 i pazienti sono stati sottoposti a test di screening per malattia di Fabry (cartina) con 4 pazienti risultati positivi (tutti con proteinuria e precedenti di TIA ), risultati confermati al test genetico (mutazione del gene GLA).

CONCLUSIONI

La diagnosi di malattia di Fabry e spesso sottostimata e la reale incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Un’accurata anamnesi può rivelarsi fondamentale, così come la corretta valutazione degli esami di diagnostica strumentale e di laboratorio. L’associazione di proteinuria e cardiopatia ipertrofica deve far porre il sospetto di malattia di Fabry ed iniziare un processo di screening in grado di consentire la diagnosi precoce della stessa.

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pubblicata il  01 ottobre 2016 
da L. Di Lullo¹, A. Bellasi², V. Barbera¹, D. Russo, A³. De Pascalis⁴, M. Cozzolino⁵, L. Russo³, F. Santoboni¹, C. Ronco⁶
(¹U.O.C. Nefrologia e Dialisi, Ospedale L. Parodi Delfino, Colleferro; ²U.O.C. Nefrologia e Dialisi, ASTT Lariana, Ospedale S. Anna, Como; ³Cattedra di Nefrologia, Università degli Studi di Napoli Federico II°, Napoli; ⁴U.O.C. Nefrologia e Dialisi, Ospedale V. Fazzi, Lecce; ⁵ Dipartimento di Scienza e Salute, Università degli Studi di Milano, Ospedale San Paolo, Milano; ⁶International Renal Research Institute, Ospedale S. Bortolo, Vicenza)
Parole chiave: Cardiopatia ipertrofica, Ecocardiografia, Malattia di Fabry, Nefrologo ecocardiografista
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