La GLM rende conto del 10-25% dei casi di SN dell’adulto; nella maggior parte dei pazienti è caratterizzata dal rapido sviluppo della SN, talora anasarcatica e con severa ritenzione idrosalina. Le alterazioni dell'emodinamica in corso di SN comprendono in genere riduzione della gittata cardiaca, aumento delle resistenze periferiche, ipotensione. Dati sperimentali nel ratto con SN evidenziano atrofia dei cardiomiociti e riduzione della funzione di pompa.
Maschio, 33 anni, senza precedenti anamnestici, giunge all’osservazione per sincope da sforzo ed anasarca. Al ricovero presenta massiva proteinuria (15g/die), lieve IRA (creatinina 1.2mg/dl), severa ipoalbuminemia, antitrombina III ridotta, lieve ipotiroidismo, edemi diffusi, soffio cardiaco olosistolico 3/6, ipotensione, tachicardia; all’ECG segni di ipertrofia del VSx. L’ecocardiogramma evidenzia un aspetto di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva: ipertrofia VSx con SIV 17mm, PP 14mm, realizzante un gradiente dinamico sottovalvolare significativo, Vmax>4m/sec con Grad di picco>64 mmHg, una insufficienza mitralica moderata. Una Cardio-RM mostra VSx ipertrofico con tendenza alla obliterazione in telesistole per marcata ipercinesia (FE 90%); nelle sequenze T2-STIR immagini compatibili con edema intramiocardico. La diagnosi istologica renale (MO, IF, ME) di GLM esclude una amiloidosi.
Il trattamento steroideo e sintomatico ha consentito rapida e completa remissione della SN, riduzione del peso corporeo (-23 Kg) e dell’ipotiroidismo secondario e miglioramento del quadro emodinamico.
Una Cardio-RM a 4 mesi dall’esordio della SN dimostra la regressione delle alterazioni morfo-funzionali con scomparsa pressochè completa del gradiente intraventricolare, dell'insufficienza mitralica, dell'edema intramiocardico; persisteva una lieve ipertrofia del setto (13 mm).
Il coinvolgimento miocardico sintomatico in corso di SN è evento raro e poco indagato. Lo stato anasarcatico e la grave ipoalbuminemia potrebbero aver contribuito alla genesi dell’alterazione morfo-funzionale cardiaca, caratterizzata da edema tissutale e da alterato carico emodinamico con sviluppo di gradiente intraventricolare, entrambi reversibili nel tempo; la lenta regressione dell’ipertrofia SIV suggerirebbe la coesistenza di altri meccanismi quali l’attività dei peptidi natriuretici.
