ARPKD è una malattia rara, caratterizzata da disfunzione renale ed epatica progressive. Abbiamo già dimostrato nei bambini con IRC anomalie della geometria cardiaca che possono associarsi a disfunzione della meccanica cardiaca
22 bambini affetti (età 0-18 anni, 50%M) e 88 sani comparabili per età, sesso e massa corporea, sono stati sottoposti ad ecocardiogramma standard. La massa ventricolare sinistra (MVS) è stata calcolata secondo la formula di Devereux e l’ipertrofia cardiaca definita secondo i criteri di Chinali, J Ped 2016. La geometria cardiaca è stata definita con lo spessore parietale relativo (RWT) aggiustato per età, mentre la funzione sistolica è stata valutata attraverso la misurazione della frazione di eiezione (FE) e dell’accorciamento centroparietale (MFS), che rappresenta la funzione meccanica del VS.
I pazienti con ARPKD presentavano un più alto indice di MVS vs. i sani (40.4±8.2 vs. 28.9±4.3g/(m2.16+0.09);P<0.001), per una geometria del VS di tipo prevalentemente concentrico (RWT=0.33±0.07 vs. 0.27±0.03;P< 0.001). Quindi, la prevalenza di VS era più alta nei bambini con ARPKD (18.2vs.0%;P<0.005). Non sussistevano differenze nei due gruppi per quanto riguarda la FE (66.2±4.6 vs. 68.4±5.9%;P=NS), mentre i bambini affetti mostravano una valore di MFS significativamente inferiore dei sani (19.3±3.6 vs. 21.6±2.1%;P< 0.05). Nell’analisi covariata, aggiustata per età/sesso/PAsistolica, sia l’indice di MVS che il RWT erano più alti nei pazienti affetti, mentre la MFS risultava significativamente ridotta (p<0.05 per tutte e tre le variabili). Di conseguenza, la prevalenza di disfunzione sistolica subclinica (definita come MFS<16%) era significativamente più alta nei pazienti affetti vs. i sani (2.7% vs.=%,p< 0.001). Nonostante valori sovrapponibili di FE, i pazienti affetti mostravano una significativa riduzione dell’MFS, indice di disfunzione sistolica.
Questo è il primo studio che descrive una alterazione della geometria e della funzione cardiaca in pazienti con ARPKD; questo fenotipo cardiologico può contribuire ad aumentare il rischio cardiovascolare in questa popolazione.
