La nefrocalcinosi in età pediatrica riconosce numerose cause. L’iperossaluria primitiva (IP) tipo 2, caratterizzata da un difetto congenito del metabolismo del gliossilato, rappresenta una causa rarissima di nefrocalcinosi, ad esordio molto precoce
Descriviamo il caso di un lattante di 2 mesi e mezzo con iperecogenicità midollare renale bilaterale riscontrata occasionalmente in corso di ecografia delle anche.
All’ingresso il paziente presentava buone condizioni cliniche. Gli esami emato-chimici documentavano normofunzione renale con indici di flogosi negativi. Il dosaggio degli elettroliti, vitamina D e paratormone sierici mostravano valori normali. Gli elettroliti/metaboliti urinari, proteinuria ed amminoaciduria risultavano anch’essi nella noma, consentendo di escludere le cause più frequenti di nefrocalcinosi.
L’ ecografia renale confermava iperecogenicità midollare (figura 1a). Alla tomografia computerizzata riscontro di multiple immagini iperdense in sede caliceale.
Il dosaggio degli acidi organici urinari documentava aumentati livelli di acido ossalico e acido glicerico. Nel sospetto di IP di tipo 2, veniva effettuata analisi molecolare del gene GRHPR che mostrava, a livello dell’esone 4, mutazione c.295C > T in omozigosi.
Posta diagnosi di IP tipo 2, il paziente continuava terapia idropinica e supplementazione di citrato di potassio, associata a bicarbonato per os per lieve acidosi metabolica, proseguendo follow-up.
Attualmente persiste normofunzione renale con crescita staturo-ponderale regolare. L’ultima valutazione ecografica effettuata a 7 mesi di vita ha documentato l’evoluzione verso un chiaro quadro di nefrolitiasi (figura 1b).
L’IP tipo 2 è una causa estremamente rara di nefrocalcinosi, spesso indistinguibile dal tipo 1, per cui l’analisi molecolare assume un ruolo discriminante. L’ importanza di una diagnosi tempestiva deriva dalla possibilità di un trattamento emodialitico precoce che può in alcuni casi migliorare la prognosi di tali pazienti, la cui storia naturale è rappresentata dalla rapida evoluzione verso la nefrolitiasi diffusa con insufficienza renale terminale, ossalosi sistemica e danno multiorgano.
