La Sindrome Nail Patella o Onico-osteo-displasia è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante a varia espressività clinica caratterizzata da displasia ungueale con lunula triangolare, ipoplasia o agenesia delle rotule, esostosi iliache e displasia dei gomiti, raramente può associarsi a glaucoma, ipoacusia neurosensoriale e a nefropatia proteinurica che talvolta può portare in età adulta ad Insufficienza Renale Cronica
Presentiamo il singolare caso di una ragazzina di anni 12 affetta da Insufficienza Renale Cronica III stadio secondaria a glomerulo-sclerosi focale-segmentale giunta alla nostra attenzione all’età di 3 anni per edemi imponenti, proteinuria in range nefrosico ed assenza di familiarità per malattie renali
La sindrome nefrosica della giovane paziente è risultata nel tempo non solo resistente al cortisone, per cui fu praticata biopsia renale e avviata analisi genetica per i più comuni geni coinvolti nella cortico-resistenza, ma anche resistente alla ciclosporina, al tacrolimus e al Rituximab. Dopo 6 anni dall’esordio della Sindrome Nefrosica la paziente ha presentato un progressivo deterioramento della funzione renale ed è stata ampliata l’analisi genetica mediante target resequencing di un pannello di 27 geni associato alle sindromi nefrosiche. L’analisi genetica a sorpresa ha mostrato nella paziente una mutazione di tipo missense (c.737G>A; p.Arg246Gln) nell’esone 4 del gene LMX1B riportata in letteratura in altre due famiglie con sindrome nefrosica cortico-resistente senza manifestazioni extrarenali.
Gli Autori suggeriscono che nella Sindrome Nefrosica cortico-resistente non sono rare mutazioni anche in geni generalmente associati a patologie sindromiche come il gene LMX1B e che sarebbe opportuno includere nella routine della diagnostica molecolare di questi pazienti l’analisi contemporanea di più geni mediante NGS o per lo meno dell’esone 4 del gene LMX1B al fine di evitare terapie inutili
