La calcolosi o nefrocalcinosi quando si manifesta in età pediatrica è una condizione rara spesso sottovalutata. Più spesso che nell’adulto può esser causata da malattie in grado di danneggiare irreversibilmente la funzione renale, qualora non diagnosticate precocemente. Nell’ inquadramento clinico della calcolosi/nefrocalcinosi è mandatorio studiare il difetto metabolico sottostante e all’interno di ciascun difetto metabolico ricercare eventuali malattie genetiche.
Sono stati studiati 114 pazienti (60 maschi, età mediana 5,7 anni), sottoposti sistematicamente a uno studio metabolico specifico e completo comprendente: funzionalità renale, equilibrio acido-base, PTH, vit D, elettroliti urinari, ossaluria, cistinurina, citraturia e uricuria.
-Difetti de metabolismo dell’acido urico: 1 deficit APRT, 1 deficit HPRT, 1 deficit XO, 1 alterazione del trasporto selettivo dell’acido urico.
-Ipercalciuria: 1 malattia di Dent, 1 ipersensibilità alla vitamina D (mutazione CYP24A1).
-Difetti del trasporto degli aminoacidi: 18 cistinurie
-Iperossaluria: 1 ossalosi di tipo 1
Nel 90% dei casi queste i bambini affetti da tali patologie avevano presentato calcolosi in età inferiore ai 2 anni.
La diagnosi clinica di calcolosi, soprattutto in bambini di età inferiore ai 2 anni, deve essere considerata un campanello di allarme per eventuali malattie metaboliche gravi, la cui diagnosi precoce può scongiurare importanti conseguenze a distanza sulla funzione renale.
L’applicazione sistematica di un protocollo diagnostico a più livelli permette di identificare in un elevato numero di casi l’alterazione metabolica sottostante e di mettere in atto trattamenti specifici in base alla patologia evidenziata.
