Il pseudoipoaldosteronismo tipo I (PHA 1) è una patologia rara, ma potenzialmente mortale, caratterizzata da severa perdita di sali, iperpotassiemia e acidosi metabolica con esordio nei primi giorni di vita. La forma autosomica dominante (PHA 1 AD) coinvolge solo i tubuli renali e tende a migliorare con l’età. La forma autosomica recessiva (PHA 1 AR) è causata da mutazioni genetiche con perdita di funzione delle subunità del canale del sodio (ENaC) presente sia a livello renale che polmonare, nella ghiandole sudoripare e salivari e nel colon determinando una notevole variabilità fenotipica. I pazienti con un maggior coinvolgimento respiratorio possono presentare una prognosi sfavorevole, nonostante il compenso idroelettrolitico.
Abbiamo valutato l’incidenza ed il decorso delle Infezioni Respiratorie in due pazienti affetti da PHA 1 AR: Angelo, di 10 mesi e Gianni, 15 anni.
I due pazienti, figli di genitori consanguinei, hanno presentato esordio drammatico alla nascita con iperpotassiemia severa, acidosi metabolica, e arresto cardiorespiratorio. Sottoposti a intubazione e ventilazione assistita, il fabbisogno di NaCl si è mantenuto di 25-30 mEq/kg/die, apporto garantito tramite sondino nasogastrico. Entrambi i pazienti risultavano affetti da delezione dell’esone 13 del gene SCNN1A in eterozigosi.
Angelo ha presentato in 10 mesi di vita tre episodi infezioni respiratorie delle basse vie con necessità di ossigenoterapia ad alti flussi, terapia antibiotica parenterale e assistenza ventilatoria per arresto respiratorio nel terzo episodio.
Gianni, dopo ripetuti ricoveri per sepsi, affezioni respiratorie e diselettrolitemia, ha ottenuto un buon compenso salino ed un accrescimento staturoponderale adeguato. Ormai adolescente, con scarsa compliance alla terapia, ha presentato grave iperpotassiemia e acidosi metabolica associata a polmonite bilaterale da Str. Pyogenes che ha richiesto rianimazione cardiopolmonare.
Come già segnalato in letteratura nello spettro della variabilità fenotipica dei pazienti con PHA è necessario considerare una subpopolazione con coinvolgimento polmonare “simil-fibrosi cistica” ad altissimo rischio per eventi acuti cardiopolmonari.
