La cistinuria è una malattia autosomica recessiva, basata su un difetto di trasporto degli aminoacidi cistina,lisina,ornitina,arginina a livello del tubulo renale, con aumentata escrezione urinaria e formazione ricorrente di calcoli di cistina. La frequenza stimata è di 1/15000-20000 nati. E' conseguente a mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e/o SLC7A9 (19q13.11), che codificano per le subunità dei trasportatori transepiteliali degli aminoacidi bibasici,responsabili della cistinuria tipo A e tipo B rispettivamente. La terapia è finalizzata a prevenire la formazione e la crescita dei calcoli, e si basa sull'idratazione,alcalinizzazione delle urine e farmaci chelanti la cistina. Quando il trattamento medico risulta inefficace va considerata la terapia chirurgica.
Si ricovera C.D. di sesso femminile e anni 8, per recente IVU e dolori in sede lombare bilateralmente. Una ecografia renale evidenzia calcolosi renale bilaterale ( a sin. a stampo) e idronefrosi di II grado a dx. Riscontro di alcalosi metabolica ed ipocitraturia; si esegue dosaggio degli aminoacidi urinari: aumento di cistina (418 mmol/mol creat U),lisina,arginina,ornitina. Inizia terapia con citrato di potassio, antibiotico ed iperidratazione. Una scintigrafia renale con MAG3 mostra bassa captazione del radiofarmaco del rene dx, con una funzione renale relativa del 24,3%. Si esegue test genetico molecolare: mutazioni in eterozigosi composta nel gene SLC3A1. Nei genitori: mutazioni in eterozigosi a carico dello stesso gene.
Controlli successivi mostrano miglioramento clinico, con assenza di sintomatologia dolorosa. Dagli esami si rileva alcalinizzazione delle urine, ma persistenza di elevati valori di cistina nelle urine, buona funzionalità renale. Ecograficamente si nota miglioramento, con scomparsa del calcolo a stampo.
La malattia richiede uno stretto monitoraggio clinico,ecografico e laboratoristico; in caso di mancato miglioramento va valutata terapia con chelanti della cistina, non scevri da importanti effetti collaterali, o il ricorso alla terapia chirurgica se la gestione conservativa della malattia dovesse risultare inefficace.
